Maternal fenilketonüri taraması için ne düşünüyorsunuz?

Tedavi edilmeyen maternal fenilketonüri ; mikrosefali, mental retardasyon, kongenital kalp hastalıkları ve intrauterin gelişme geriliği ile sonuçlanabilen doğumlara neden olmaktadır. Kongenital anormalliklerin görülme frekansı, maternal fenilalanin düzeyindeki artışla korelasyon göstermektedir. Yapılan çalışmalarda, 0-8 haftalar arasındaki fenilalanin düzeyi ile kongenital kalp hastalıkları ; 8-12 haftalar arasındaki düzeylerle ise beyin, fetal ve postnatal gelişme geriliği, tümüyle değerlendirildiğinde, gebelik boyunca fenilalanine maruziyet ile nörolojik arazlar arasında anlamlı bir ilişki olduğu saptanmıştır. Literatür çalışmalarında, toplumdaki heterozigot bireylerin bulunma insidansının %1 ile 2 arasında değiştiği bildirilmektedir. Türk toplumundaki heterozigotluk oranı bilinmemektedir. Klasik fenilketonürili bireylerin yanısıra, heterozigot bireylerin de belirlenmesi ve fetusun doğuma kadar yüksek fenilalanine maruziyetinin önlenmesi gerekmektedir. Literatürde yapılmış çalışmalar, kan fenilalanin düzeyi yüksek olan bireylerde, fenilalanin kısıtlı diyete gebe kalmadan veya bu mümkün değilse gebeliğin ilk tnmestir bitmeden başlanması gerektiğini vurgulamaktadır. Çalışmamızın amacı, Türk toplumundaki heterozigot bireylerin oranının belirlenmesi, riskli vakaların saptanarak derhal diyete alınmalarının ve doğumlarında da erken takiplerinin sağlanmasıdır. Çalışma ilk etapta 5000 gebe üzerinde gerçekleştirilecektir, kan fenilalanin ve trozin düzeyleri, yüksek tekrarlanabilirlik ve hassasiyete sahip, florometrik yöntemle kantitatif olarak yapılacaktır. Planlanan çalışmamızın görüşlerinize sunulması, çalışmayı değerli gördüğünüz takdirde iştirak edip etmeyeceğinizin öğrenilmesi hedeflenmektedir.

Anahtar Kelimeler