Down sendromunun prenatal tanısında üçlü tarama testinin güvenilirliği

Down Sendromu en sık gözlenen konjenital anomali olup hem etkilenmiş aileyi hem de toplumu ilgilendiren sosyal bir problemdir. Bu nedenle prenatal dönemde etkilenmiş fetusların saptanıp aileye bilgi verilmesi konusunda çeşitli çalışmalar yapılmıştır.
• Toplumdaki Down Sendromluların %80' i 35 yaş altı gebeliklerde görüldüğü belirtilse de 35 yaş ve üstü gebelik oranları arttıkça bu gruptaki oranlar değişebilir.
• Maternal vücut ağırlığı, diabet ve sigara içilmesi gibi değişkenler maternal serum hormon düzeyini değiştirebileceğinden bu parametreler tarama programlarında dikkatle incelenmelidir.
• Üçlü tarama testi(ÜTT)için gestasyonel yaşın doğru bilinmesi çok önemlidir.Eğer son adet tarihine göre yaş ile ultrasonografik yaş farklılık gösteriyorsa, ultrasonografik yaşa göre değerlendirme yapılmalıdır.
• Gerek yaş gerekse ÜTT riski nedeniyle invaziv girişim önerilenlerde kabul oranı daha çok sosyokültürel seviye ile ilgilidir.
• 35 yaş altı gebeliklerde Down sendromluların %70'i yakalanabilir.Testin Pozitiv prediktiv değeri düşük olmakla beraber Negativ prediktiv değeri oldukça yüksektir.
• 35 yaş üstü gebeliklerde sadece Down Sendromu saptama amacıyla ÜTT uygulanabilir ancak diğer anöploidi riskinin azalmadığı hastalara belirtilmelidir.
• Açık nöral tüp defektlerinde MSAFP yüksekliği güvenle tanı koydurabilir. özellikle de ultrasonografi ile kombine edildiğinde nöral tüp defektlerinde tanı oranı oldukça yüksektir.
• Ultrasonografi tarama testi pozitif olgularda tanıya yardımcı bir yöntemdir.
• Maternal serum taramaları prenatal tanı yöntemi olmamakla beraber riskli grubun tanımlanmasında yol göstericidir.

Anahtar Kelimeler