Erken fetal kayıp materyalinde iki trizomi 16 olgusu

Amaç

Tüm spontan abortuslar ve fetal ölümlerin %50'sinde kromozomal bozukluklara rastlanır. Bu çok erken fetal kayıplarda bu oran biraz daha düşük olduğu halde 12. gebelik haftasına doğru yükselir ve 12. gebelik haftasından sonra yavaş yavaş tekrar azalarak, ölü doğumlarda %5'e kadar düşer.

Olgular

Embriyonal ve fetal ölümlerde saptanan tüm kromozomal anomaliler dikkate alındığında, %15,5 oranında trizomi 16'ya rastlanır. Embriyonal ve fetal ölümlerde rastlanan otozomal trizomiler içinde ise trizomi 16, %29 sıklıkta gözlenir.

Sonuç

Çalışmamızda E. Ü. Tıp Fakültesinde blighted ovum (anembriyonik kese) nedeniyle yapılan 5 abortus materyalinin ikisinde rastlanan trizomi 16 olgusu sunulmaktadır. Bunlardan birinde karyotip 47,XY,+16/46, XY (11 metafazdan 8'inde trizomi 16), diğerinde tüm metafazlarda 47,XX,+16 kromozom yapısı gözlendi. Erken fetal kayıplardan sorumlu kromozomal bozuklukları tartışıldı.

Anahtar Kelimeler

Trizomi 16.

Giriş

Embriyonal ve fetal ölümlerde, gebeliğin erken dö-nemlerinde kromozomal anomaliye rastlanma oranı %50 kadar yüksek iken, terme doğru %54'e düşmektedir (1).
Anembriyonik gebelik, görüntüleme yöntemleri ile gebeliğin erken dönemlerinde ortaya konabilen ve tanı konulduğunda medikal girişimle gebeliğin sonlan-dırılması endikasyonu olan bir durumdur (2).
Anembriyonik gebelikler, istatistiksel çalışmalarda erken embriyonal ve fetal kayıplar grubunda yer al-maktadır (1).
Erken embriyonal fetal ölümlerde rastlanılan kromozomal anomalilerin %53 kadarını trizomiler oluşturur. Bunlar arasında da ilk sırada 16. kromozomun trizomisi gelir [% 29.2 (1)].
Trizomi 16, bazen sadece plasentaya sınırlı olabilir ve fetus normal kromozom yapısına sahiptir ve bazen de fetus, nonmozaik veya mozaik tipte olabilir ve erken kayıpla sonuçlanabilir (3). Şimdiye kadar mozaik trizomi 16 yapısında olup yaşayan, değişik derecede anomaliler gösteren olgularda bildirilmiştir (4,5).
Çalışmamızda, E.Ü.T.F.'de 1995 yılında anembriyonik kese nedeni ile gebeliği sonlandırılan 5 olguda yapılan karyotipleme çalışmasında saptanan birisi mozaik diğeri non-mozaik iki trizomi 16 olgusu sunulmaktadır.

Yöntem

Blighted ovum (Anembriyonik kese) nedeniyle sonlandırılan 5 olguda sitogenetik çalışma yapıldı. Olgularda elde edilen abortus materyalindeki koriyonik villuslar disseksiyon mikroskobu altında ayırıldı ve BIO-AMF-1 besiyerine ekildi. Ekim için 25 cm2'lik flaksler kullanıldı. Kültürde üretilen hücrelerden elde edilen metaFazlardan Giemsa-Tripsin bantlama ile karyotipler değerlendirildi.

Bulgular

Blighted ovum (Anembriyonik kese) nedeniyle sonlandırılan 5 gebelikten, birinde 46,XY/47,XY,+l6, birinde de 47,XX,+l6 kromozom yapısı saptandı (Re-siml). Diğer 3 gebelikte 46,XX sonucu elde edildi.
Nonmozaik tipte trisomi İ6 saptanan gebelikte anne yaşı 30 idi. Annenin 2. gebeliğiydi. Yaşayan çocuğu yoktu ve bir abortusu vardı. 6. Haftada yapılan ultrasonografide anembriyonik kese saptanmış ve 10. haftalıkta abortus yaptırılmıştı.
Mozaik tipte trisomi 16 saptanan gebelikte anne yaşı 32 idi. Annenin 3- gebeliğiydi. Yaşayan çocuğu yoktu ve gebeliklerinden birisi spontan abortusla, diğeri isteğe bağlı küretaj ile sonlandırılmıştı. Altınca haftada yapılan ultrasonografide anembriyonik kese saptanmış ve 10. haftada abortus yaptırılmıştı.
Mozaik tipte trisomi 16 saptanan gebelikte sayılan metafazlardan %27.2'sinde 46.XY, %72,7'si de 47,XY+ 16 yapısı saptandı.

Tartışma

Trisomi 16 spontan abortuslarda en sık rastlanılan trizomi çeşididir (1). Trisomi 16 plasentaya sınırlı ola-bildiği gibi hem fetusta hem plasentada mozaik veya non mozaik formda bulunabilir (6,7).
Non mozaik trizomi 16 olup yaşayan olgu bildiril-memiştir. Ancak mozaiklik gösteren ve değişik derecede anomali bulguları olan olgular vardır (8,9,10,11).
Prenatal tanı için çeşitli amaçlarla yapılan koriyonik villuslarda trisomi lö'ya rastlandığında, plasentaya sınır-lı olup olmadığını anlamak için ve fetus hakkında karar vermeden önce mutlaka amniosentez yapılması öneril-mektedir. Ancak bazen plasentaya sınırlı ve fetus karyo-tipi normal olsa bile, fetusta intrauterin büyüme gerili-ğine neden olabildiği, bu açıdan fetusun ultrasonogra-fik olarak iyi izlenmesi gerektiği belirtilmektedir (1).

Sonuç

Burada sunulan her iki olgunun da daha önce birer spontan abortusu vardı ve yaşayan çocukları yoktu. Bu önceki abortuslardan genetik çalışma yapılmadığı için kesin neden gösterilemese de, gonadal mozaiklik söz konusu olabileceği yorumu yapılabilir.
Anembriyonik kese klinikte ender olmayan bir durumdur. Ancak çoğu kez nedeni tam bilinemez.
Anembriyonik kese durumunda elde edilen materyalden sitogenetik araştırma yapılmasının etiyolojiyi aydınlatabilme ve sonraki gebelikler için yorum getirebilmesi açısından önemli olduğuna inanıyoruz.
Sunulan her iki gebe de genetik danışma almak üzere genetik polikliniğe yollanmış ve sonraki gebeliklerinin izlemi için kadın doğum uzmanı ile görüşülmüştür

Kaynaklar

1. Hook E.B: Prevalence, risks and recurrence In: Brock D, Rodeck C, Fergusan-Smith M.A: Prenatal diagnosis and screening. Churchill Livingtone, Edinburg, London, 362- 367, 1992.
2. Tercanli S, Gerlach B, Miny P, Schloo R, Hologreve W:Erken gebelikte vaginal sonografi In: Aydınlı K: Prenatal tanı ve tedavi. Prestij Matbaacılık, İstanbul. 103-104, 1992.
3. Weaver D.D: Catalog of Prenatally diagnosed conditions 2nd ed. The John Hopkins University Press. Baltimore, London. 14,26,1992.
4. Fryburg J.S, Dımaio Ms, Mahoney Mj: Postnatal placental confirmation of trisomy 2 and trisomy 16 detected of chorionic villus sanpling; a posible association with int 
rauterine growth retardation and elevated maternal serum alphafetoprotein. Prenat-Diagn. Mar: 12 (3): 157-62, 1992.
5. Devi A.S, Velinov M, Komath Mu, Eisenfeld L, Neu R, Ciarleglio L, Greenstein R, Benn P: Variable clinical expression of mosaic trisomy l6 in the newborn infant. Am J. med. Aug 15: 47 (2): 294-8, 1993.
6. Verp M. S, Rosinsky B, Sheikh Z, Amarose A.P: Non-mosaic trisomy 16 confined to villi. Lancet. Oct. 14; 2 (8668): 915-6, 1989.
7. Callen D.F, Korban G, Dawson G, Gugasyan L, Krumins E.J, Eichenbaum S, Petrass J, Purvis Smith S, Smith A, Den Dulk G, et al.: Extra embriyonic/fetal karyotypic discordance during diagnostic chorionic villus sampling. Prenat-Diagn. Jul; 8 (6): 453-60, 1988.
8. Whiteford M.L, Coutts J, roomi L, mather A, Lowther G, Cooke A, Vaughan J.I, Moore G.E, Tolmie J.L: Uniparen tal isodisomy for chromosome 16 in a growth-retarded infant with congenital heart disease. Prenat. Diagnos. Jun; 15 (6): 579-84, 1995
9. Pletcher B.A, Sanz M.M, Schlessl J.S, Konaporn S, Mc Kenna C, Bialer M.G, Alonso M.L, Zaslov A.L,Brown W.T, Ray J.H: Postnatal confirmation of prenatally diagnosed trisomy l6 mosaicism in two phenotypically abnormal liveborns. Prenat-Diagn. Oct; 14 (10); 933-40, 1994.
10. Lindor N.M, Jalol S.M, Thibodeau S.N, Bönde D, Sauser K.L, Karnes P.S: Mosaic trisomy 16 in a thriving infant: Maternal heterodisomy for chromosome l6. Clin. Genet. Oct.: 44 (4): 185-9, 1993.
11. Wolstenholme J: An audit of trisomy 16 in men. PrenatDiagn. Feb; 15 (2): 109-21, 1995

	Dosya / Açıklama
	Resim 1 Trisomi saptanan blighted ovum karyotipi