Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN
1305-3132

Kuruluş
1993

Editor-in-Chief
​Cihat Şen, ​Nicola Volpe

Editors
Daniel Rolnik, Mar Gil, Murat Yayla, Oluş Api

Genetik danışmada hemşirenin rolü

Sakine Demir, Saniye Ok

Künye

Genetik danışmada hemşirenin rolü. Perinatoloji Dergisi 1997;5(3):91-91

Yazar Bilgileri

Sakine Demir,
Saniye Ok

  1. İ.Ü. CerrahpaĢa Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD, Perinatoloji Bilim Dalı.Ü. CerrahpaĢa Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD, Perinatoloji Bilim Dalı
Yayın Geçmişi
Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Genetik danışma, kalıtsal olabilecek bir kromozomal düzensizlik bakımından risk altında olan hasta yada akra­ balarına ve bu düzensizliğin sonuçları ailedeki diğer kişilerde ortaya çıkma olasılığı ve hastalığın önlenebilme­ si veya tedavi edilebilmesi için neler yapılabileceği konularında bilgi verilmesi ve onların kendi kararlarını ken­ dilerinin almalarının sağlanması sürecidir. Genetik danışmanın amaçları: 1) Hasta olguya ilişkin genetik danış­ ma: Hastalığın tedavisi mümkünse tedavi önerilmesi hastanın maruz kalacağı riskin belirlenmesi, hastanın ken­ disinde aradığı suçluluk duygusunun azaltılması. 2) Aileye ait genetik danışma: Risk altındaki ailelerin çocuk sa­ hibi olmayı istemeleri durumunda doğru karar almalarının sağlanması, ilgili hastalık konusunda eşlerin eğitimi­nin sağlanması. 3) Topluma yönelik genetik danışma: Genetik hastalığın ortaya çıkmasının önlenmesi. 'Genetik hastalık insidansının azaltıcı önlem alınması. Belirli bir hastalığın sık olduğu toplumlarda buna etken olan fak­ törlerin ortadan kaldırılması. Genetik danışmanın verilmesi gerekli durumlar: *İleri maternal yaş (gebe kaldığın­ da otuzbeş yaş üzerinde olan anneler) *Doğumsal bir kusur veya mental gerilik öyküsü olan, önceki çocuğun­ da kromozon anomolisi olan aileler. *Maternal serum biokimyasal serum taramalarında (ikili üçlü test gibi) yük­ sek risk. *Ultrasonografik incelemede artmış nukal test. *Anne yada baba kromozom anomolisi taşıyıcılığı (translokesyon, inversiyon marker kromozonları) *Down sendromu hemofili kistik fibrozis gibi genetik hastalıklara ait öyküsü olan aileler. Talasemi gibi kalıtsal hastalıklar yönünden yöresel riske sahip aile. *Tekrarlayan abortuslar veya infertilite öyküsü olanlar. *USG muayenesinde patolojik bulgu multipl örn: yapısal anomolisi olan fetüslerin yaklaşık 1/3'ünde kromozom anomolisi saptanmıştır. *İlaç kullanımı, enfeksiyon, radyasyona maruz kalan gebeler. *Diğer nedenler (diabetes mellitus akraba evliliği gibi) Akraba evliliğinin sık yapıldığı yörelerde, akraba evliliği oranı %21-25'dir. Ailede kalıtsal bir hastalık varlığında hastalığın sonraki gebeliklerde ortaya çık­ma olasılığı yüksektir. Özellikle otozomal resesif geçiş gösteren hastalıkların görülmez sıklığında artış olasıdır. Bunlara örnek olarak talasemi, orak hücreli anemi, fenilketonüri verilebilir.
Anahtar Kelimeler

-