Genetik danışmada hemşirenin rolü

Genetik danışma, kalıtsal olabilecek bir kromozomal düzensizlik bakımından risk altında olan hasta yada akra­ balarına ve bu düzensizliğin sonuçları ailedeki diğer kişilerde ortaya çıkma olasılığı ve hastalığın önlenebilme­ si veya tedavi edilebilmesi için neler yapılabileceği konularında bilgi verilmesi ve onların kendi kararlarını ken­ dilerinin almalarının sağlanması sürecidir. Genetik danışmanın amaçları: 1) Hasta olguya ilişkin genetik danış­ ma: Hastalığın tedavisi mümkünse tedavi önerilmesi hastanın maruz kalacağı riskin belirlenmesi, hastanın ken­ disinde aradığı suçluluk duygusunun azaltılması. 2) Aileye ait genetik danışma: Risk altındaki ailelerin çocuk sa­ hibi olmayı istemeleri durumunda doğru karar almalarının sağlanması, ilgili hastalık konusunda eşlerin eğitimi­nin sağlanması. 3) Topluma yönelik genetik danışma: Genetik hastalığın ortaya çıkmasının önlenmesi. 'Genetik hastalık insidansının azaltıcı önlem alınması. Belirli bir hastalığın sık olduğu toplumlarda buna etken olan fak­ törlerin ortadan kaldırılması. Genetik danışmanın verilmesi gerekli durumlar: *İleri maternal yaş (gebe kaldığın­ da otuzbeş yaş üzerinde olan anneler) *Doğumsal bir kusur veya mental gerilik öyküsü olan, önceki çocuğun­ da kromozon anomolisi olan aileler. *Maternal serum biokimyasal serum taramalarında (ikili üçlü test gibi) yük­ sek risk. *Ultrasonografik incelemede artmış nukal test. *Anne yada baba kromozom anomolisi taşıyıcılığı (translokesyon, inversiyon marker kromozonları) *Down sendromu hemofili kistik fibrozis gibi genetik hastalıklara ait öyküsü olan aileler. Talasemi gibi kalıtsal hastalıklar yönünden yöresel riske sahip aile. *Tekrarlayan abortuslar veya infertilite öyküsü olanlar. *USG muayenesinde patolojik bulgu multipl örn: yapısal anomolisi olan fetüslerin yaklaşık 1/3'ünde kromozom anomolisi saptanmıştır. *İlaç kullanımı, enfeksiyon, radyasyona maruz kalan gebeler. *Diğer nedenler (diabetes mellitus akraba evliliği gibi) Akraba evliliğinin sık yapıldığı yörelerde, akraba evliliği oranı %21-25'dir. Ailede kalıtsal bir hastalık varlığında hastalığın sonraki gebeliklerde ortaya çık­ma olasılığı yüksektir. Özellikle otozomal resesif geçiş gösteren hastalıkların görülmez sıklığında artış olasıdır. Bunlara örnek olarak talasemi, orak hücreli anemi, fenilketonüri verilebilir.

Anahtar Kelimeler

-