Karyotiplemede amnıosentez, Koryonık Villus Örneklemesi, fetal kan örneklemesi: Ne zaman, hangisi, nasıl?

Prenatal tanı ultrasonun da kullanımının artmasıyla hızla yaygınlaşmaktadır. Kromozom anomalilerinin saptan­ masında daha erken tanı konabilme yöntemleri araştırılmakta, erken dönemde bizi uyarabilecek tetkikler önem kazanmakta, buna göre invazif girişimler daha erken haftalara kaydırılmaktadır.
Hastanemiz Perinatoloji Biriminde 1996-1997 yıllarında karyotipleme, fetal enfeksiyon ve DNA analizleri gibi prenatal tanıya dönük incelemeler için 396 gebeye invazif girişim yapılmıştır. Girişim endikasyonları arasında en sık görüleni 149 hasta ile ileri maternal yaş olmuştur. 124 olguda fetal anomali nedeniyle karyotipleme gerekli görülmüştür.
Amniosentez (AS) uygulanan hasta sayısı 281, ortalama haftası 17.3 (13-26 arası), Kordosentez (KS) uygulanan hasta sayısı 84, ortalama haftası 23.5 (19-30 arası), Koryonik Villus Örneklemesi (CVS) yapılan hasta sayısı 13, ortalama uygulama haftası 12.4 (9-15 arası), Kardiosentez (KaS) uygulanan hasta sayısı 2, ortalama hafta 17 (16- 18 arası) olarak belirlenmiştir. Ayrıca 7 hastaya AS+KS, 3 hastaya AS+KaS, 6 hastaya AS+CVS uygulanmıştır. Bu hastaların 7'sinde Trizomi 21,7'sinde Trizomi 18,4 olguda Turner Sendromu, 1 olguda Trizomi 13,7 olguda Talassemi Major, 1 olguda hemofili, 1 olguda triploidi, 8 olguda delesyon veya translokasyon tipi kromozom anomalileri saptanmıştır. Ayrıca iki olguda fetal Rubella enfeksiyonu tanısı kordosentez ile konabilmiştir. Yapı­ lan 396 invazif girişimden 38'inde patolojik sonuç bulunması yapılan girişimlerin sonucunda yeterli sonucun alındığını da düşündürmektedir.
Prenatal invazif girişimlerde zamanlamayı belirleyen en önemli etken hastadır. Başvuru zamanı ve yapılacak iş­ lemin riski ile kazancın karşılaştırılması girişimin şeklini belirler. Erken ultrason bulguları ve özellikle nukal ödem araştırması hastanemizde henüz rutin uygulamaya geçmediği için ilk trimestrede yapılan girişimlerin sa­ yısı yeterli düzeyde olmamaktadır. Genetik incelemelerin yapıldığı laboratuarın özellikleri de prenatal tanı ko­nusunda belirleyici olmaktadır. Özellikle Talassemi gibi bölgemizde sık görülen hastalıkların tanısında kullanı­ lan DNA analizleri konusundaki koşullar da prenatal girişim şekli ve haftasını etkilemektedir. DNA analizi yapılacak hastalarda CVS ve fetal kan örneklemesi tercih edilmektedir.
Fetal anomali saptanan hastalarda da bu anomalinin kromozomal bir patolojiyle birlikte gidip gitmediğinin belir­ lenmesi bu gebelikte yaklaşımı belirlerken daha sonraki gebelikler içinde tanıya yardımcı olmaktadır. Prenatal invazif girişimlerde en çok korkulan komplikasyon olan gebelik kaybının sonlandırılacak fetal anomalili gebeler­ de önemli bir sorun olmaması da yapılacak girişimi belirlemektedir.

Anahtar Kelimeler

-