Meckel-Gruber Sendromu

Amaç

Çalışmamızda Patoloji Anabilim Dalında 1990-1994 yılları arasında tanı almış 4 Meckel-Gruber Sendromu olgusu sunulmaktadır.

Olgular

Olgularımızda erkek/kız oranı eşittir. Tümünde oksipital ensefalosel ve polikistik böbrek hastalığı, iki tanesinde kongenital hepatik fibröz mevcuttu. Diğer anomaliler de bazen eşlik etmekteydi.

Sonuç

Perinatal ultrasonografi ile polikistik böbrek hastalığı tespit edilen bebeklerde, infantil polikistik böbrek hastalığı yanında Meckel-Gruber Sendromu da ayırıcı tanıda düşünülmelidir.

Anahtar Kelimeler

Meckel-Gruber Sendromu

Giriş

Meckel-Gruber Sendromu (Dysencephalia Splanchnocystica) multipl iç ve dış anomalilerin eşlik ettiği, otozomal resesif geçişli az rastlanan bir sendromdur (1). Literatürde sıklığı 10000 doğumda bir olarak bildirilmektedir (2). Bu sendromda görülen başlıca anomaliler, multikistik böbrek hastalığı, kongenital hepatik fibrozis ve oksipital ensefaloseldir. Ayrıca bunlara polidaktili gibi ekstremite anomalileri, mesane hipoplazisi, psödohermafroditizm gibi urogenital sistem anomalileri, mikrosefali, göz ve orbita anomalileri, mikrognati, yarık damak, yarık dudak, kalp defektleri ve hidrosefali de eşlik edebilir (1,3,4,5).
Çalışmamızda 1990-1994 yılları arasında anabilim dalımızda tanı konmuş 4 Meckel-Gruber sendromu vakası yaş, cins ve eşlik eden anomaliler yönünden incelenmiştir.

Olgular

Çalışmamızda yer alan 4 Meckel-Gruber Sendromu olgusunun klinik özellikleri Tablo 1'de özetlendi. Olguların otopsi bulguları benzer özellikte idi.
Makroskopik Bulgular: Hepsinde oksipital yerleşimli, kesiti kanamalı ve akıcı kıvamda kese görünümünde ensefalosel izlendi. Burun kökü genelde basık olup; karın olguların tümünde ileri derecede büyümüş böbrekler nedeniyle şiş ve gergin görünümdeydi (Resim 1,2). Böbreklerin kesit yüzeyinde parenkimin yerini alan, kapsül altında daha belirgin olarak izlenen çapları 0.1-1 cm arasında değişen çok sayıda kist izlenmekteydi (Resim 3). 2 olguda karaciğerde genelde büyüme, damarlar ve safra kanalları çevresinde gri-beyaz renkli çizgilenmeler ve safra sfazı mevcuttu.

Mikroskopik Bulgular:
Böbreklerden yapılan kesitlerde kistlerin tek katlı kübik epitel ile döşeli olduğu vzenkimal hücrelerden oluşan kalın saptalarla ayrıldıkları izlendi (Resim 4). Karaciğer parenkiminde özellik görülmedi. Portal alanlarda bağ dokusu artışı ve orada kistik genişlemiş safra kanalları izlendi. Bağ dokusu elemanlarının özellikle safra kanalları çevresinde onları çepe çevre kuşatarak arttığı görüldüğü (Resim 5). Bu bulgularla kongenital hepatik fibrozis tanısı kondu. Ensefalosel dokusundan yapılan kesitlerde çeşitli büyüklükte damar kesitleri arasında kısmen degenere immatur beyin dokusu izlendi (Serebro vaskuloza).

Tartışma

Olgularımızda erkek/kız oranı eşitti. İki tanesi mort de fetus olup ancak bir tanesi 3 gün yaşayabilmişti. Olguların makroskopik ve mikroskopik özellikleri literatürde bildirilen olgularla benzer özellikler göstermekteydi (4,5,6).
Meckel-Gruber Sendromundaki böbrek özellikleri, otozomal resesif geçişli bir başka hastalık olan infantil tip polikistik böbrek ile karıştırılmamalıdır. Kongenital hepatik fibrozun da eşlik edebildiği bu hastalıkta böbrekler yine diffüz büyümüştür, ancak böbrek yüzeyi düzgün, kesiti ise sayıca küçük çaplı kesitlerden dolayı karakteristik süngerimsi görünümdedir.

Sonuç

Perinatal ultrasonografide polikistik böbreklerle birlikte hidrosefali ve ensefaloselin saptanması Meckel-Gruber Sendromunu akla getirmektedir. Bu bebeklerde yaşam en çok 1 hafta ile sınırlı olup; sendromun tanınması, annenin sonraki gebeliklerinde görülme olasılığının yüksek (1/4) oluşu nedeniyle önemlidir (1,2,4,7,8).

Kaynaklar

1. Simonton R.S., Stocker J.T.: The Kidney and Lower. Urinary Tract in Pediatric Pathology (Ed). Stocker JT, Dehner L.P., Volll. Chapt 21, pp: 829-830, J:B. Lippincott Company, 1992.
2. Laurence K.M.: Hydrocephalusand Malformations of the Central Nervous System in. Keeling J.W. (Ed): Fetal Neonatal Pathology: II. Edition, Chapt 23, pp: 560-561, springer verlag, London, Berlin, Heidelberg, New York, Paris, Tokyo, Hong Kong, Barcelona,1993.
3. Taylor GP: Kidney and Urinary Tract in Developmental Pathology of Embryo and Fetus, Dimmick JE, Kalounsek DK (Ed), Chapt, 19, pp: 597-599, J.B. Lippincott Company, Philadelphia, 1992.
4. Gilbertz-Barnes E.F., Opitz JM: Congenital Anomalies-malformation syndroms in Wigglesworh JS, Singer Don B. (Ed): Textbook of Fetaland Perinatal Pathology: Vol I, Chapt, 13, pp: 410-411, Blackwell Scientific Publications, Oxford, London, Edinburgh, Melburne, Paris, Berlin, Vienna, 1991.
5. Kao-Hsiung-I-Hsuch-KO: Prenatal Diagnosis of Meckel-Gruber Syndrome: Prenat-Diag. 12 (2): 127-32, 1995.
6. Henkel KE; Pfeifter RA, Stass H: Meckel-Gruber Syndrome. Pathology. 14(1) 32-5, 1994.
7. Adgahoto EO, De-Gransi P et al: Ultrasonic diagnosis of a hreditary multiple malformation syndrome: Meckel-Gruber Syndrome or Carpenter-Hunter Syndrome. J. Gynecol Obstet. Biol. 21 (8): 928-33, 1992.
8. Dumez Y, Domnergues M et al: Meckel-Gruber Syndrome: prenatal diagnosis at 10 menstrual weeks using em. ryoseopy. Prenat. Diag. 14 (2): 141-4, 1994.

	Dosya / Açıklama
	Resim 1. Oksipital bölgede ensefalosel izlenmekte olup karın şiş ve gergin görünümdedir (Ot. No: 193/90)
	Resim 2. Karnı dolduran multikistik böbrekler ve oksipital bölgedeki ensefaloselin yanı sıra mikrografi, düşük kulak ve alt ekstremitelerin çapraz hali (B. 4746/94)
	Resim 3. Multikistik böbrekler vefibrotik karaciğer
	Resim 4. Mezenkimal hücrelerden oluşan bağ dokusu içinde kübik epitelle döşeli kistik oluşumlar (H.Ex32)
	Resim 5. Çok sayıda, genişlemiş safra kanalı ve çevresinde artmış bağ dokusu elemanları (H.Ex32)
	Tablo 1 Vakalarımızdaki Otopsi Bulguları