Giriş
Üçlü tarama testi Down Sendromu taramasında 1988 yılından beri yaygın olarak kullanılmaktadır. Anne yaşı ile birlikte değerlendirildiğinde üçlü tarama testi, %67 oranında Down Sendromlu bebekleri saptayabilmekte böylece invaziv bir yöntem olan amniosentezin aynı amaç için uygulanma oranını azaltmaktadır. Otuzbeş yaşın üzerindeki gebeliklerde Down Sendromu görülme oranının yüksek olması nedeniyle bu gebelerin tümüne karyotipleme amacıyla amniosentez önerilirken, üçlü tarama testinin uygulamaya başlanmasından sonra sadece test sonucuna göre yüksek riskli gruba giren gebelere amniosentez yapılmaktadır.
Yöntem
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum A.B.D.'na Şubat 1995-Şubat 1996 tarihleri arasında antenatat takip için başvuran 16-18 gebelik haftasındaki 75 gebeye üçlü tarama testi yapıldı. Test sonucu Down Sendrom riski 1/270 ve üzerinde saptanan 5%6.6) gebeye amniosentez önerildi ve kabul eden 3 gebeye amniosentez yapıldı. Amnion sıvı örnekleri karyotipleme için Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Bioloji A.B.D'na gönderildi.
Bulgular
Üçlü tarama testi yapılan anne adaylarının yaş ortalaması 27.34± 50 idi. Yedi gebe (%9-3) 35 yaşından büyüktü. Tarama yapılan gebelerin öykülerinde önceki gebeliklerinde kromozom anomalili bebek doğumu yoktu. Down Sendrom riski üçlü tarama testi ile 1/270'in üzerinde saptanan gebelerden 2'sinin yaşı 35 yaş üzerindeydi. Amnion mayiinde yapılan karyotipleme sonucu hiçbir gebede kromozomal düzensizlik saptanmadı.
Sonuç
Üçlü test Down Sendromu taramasında kolay uygulanabilen bir testtir. Amniosentez ile Down Sendromlu bebeklerin tümü saptanabilir, ancak amniosentez en iyi uygulanan merkezlerde bile %0.60 oranında gebelik kaybına neden olabilen invaziv bir yöntemdir. Ayrıca amnion sıvı örneğinin genetik değerlendirmesi ileri teknik ve özel eğitim gerektirir. Bu nedenlerle Down Sendromunu taramasında, üçlü tarama testi antenatal takiplerde rutin olarak yapılmalı, yüksek riskli saptananlara amniosentez önerilmelidir.
Anahtar Kelimeler
-