Üçlü test ile fetal down sendromu taramasında ilk sonuçlarımız

Doğum öncesi sitogenetik tanı çalışmalarında kromozom anomalisi için risk faktörlerinin bilinmesi fetusun etkilenme olasılığının belirlenmesi açısından son derece önemlidir. Son yıllarda, tüm gebeliklerde Down sendromunun taranması amacıyla anne serumunda AFP, hCG, uE3 düzeyleri anne yaşı ile birlikte değerlendirilmektedir. "Üçlü test" olarak adlandırılan bu yöntem ile Down sendromu olgularının yaklaşık %60'ı belirlenebilmektedir. Çalışmamızda obstetrik polikliniğine antenatal takip için başvuran 16-20'ci gebelik haftalarında bulunan 186 gebeliğin, anne serumlarında AFP,hCG,uE3 düzeyleri anne yaşı ile kombine edilerek Down sendrom riski belirlenmiştir. Down sendromu riski 1:250 üzerinde saptanan 51 olguya amniosentez uygulanarak, fetal karyotipleme yapılmıştır, iki olguda Down sendromu (47,XX+21) saptanmıştır (2/51 olguda). Down sendromu saptanan 1. olguda anne yaşı 30, üçlü testde belirlenen risk 1:48'dir. Anne yaşı 39 olan 2. olguda üçlü testde risk 1:90 olarak saptanmıştır. Üçlü testin 35 yaş üzeri ve altı anne grubunda, fetal Down sendromu riskinin belirlenmesinde etkin bir tarama yöntemi olduğu vurgulanmaktadır. Bizim olgu sayımız henüz kısıtlı olmakla birlikte, bu yargıyı destekler görünmektedir.

Anahtar Kelimeler

-