Ailesel resiprokal translokasyon olgusu ve tekrarlayan düşükler

Büyük bir toplum sağlığı sorunu olan kromozomal anomaliler tekrarlayan düşüklerin açıklanmasında önemli bir etiyolojik faktördür, iki veya daha fazla düşük öyküsü olan çiftlerde, çiftlerden birinde dengeli yapısal bir kromozom anomalisi % 5-10 oranında gözlenmektedir. Çalışmamızda tekrarlayan düşük öyküsü nedeni ile sitogenetik analiz yapılan bir olguda annede 46,XX,t(11;13)(q23;q34) karyotipi saptanmıştır, birinci derece akrabalarının sitogenetik incelenmesi sonucunda babanın ve erkek kardeşin de aynı resiprokal translokasyonu taşıdığı belirlenmiştir. Bu çalışmada ailesel resiprokal translokasyon olgusu sunulurken söz konusu dengeli translokasyonu taşıyan aile bireylerine getirdiği reprodüktiv riskler tartışılmaktadır. Saptanan bu karyotip ailenin bundan sonraki tüm gebeliklerine prenatal sitogenetik tanı gerekliliğini ortaya koymaktadır.

Anahtar Kelimeler

-