Yinelenen non-immün hidrops fetalis nedeni olarak SLY sendromu: Ardışık intraperitoneal albumin infüzyonlarıyla perinatal tanının sağlanması

Eşiyle birinci derece akrabalığı bulunan 33 yaşında G7P4A2Y0 olgu son gebeliğinin 12. haftasından itibaren izleme alındı. Olgunun obstetrik öyküsünde peşpeşe dört kez non-immün hidrops fetalis (NIHF) gelişimi ve buna bağlı intrauterin fetal ölümler dikkati çekmekteydi. Bunların hiçbirinde NIHF etiyolojisi saptanamamış olup son gebelik sonucunda yapılan fetal otopsi de tanının belirlenmesini sağlayamamıştır. Olgunun izleme alınmasıyla birlikte NIHF etiyotojisine yönelik parental/fetal ayrıntılı bir araştırma yapılmış; ancak kesin bir sonuca varılamamıştır. Gebeliğin 17. haftasıyla birlikte, yine NIHF gelişimi gözlenmeye başlanmıştır. Yirmiüçüncü haftada fetal hidropsun belirginleşmesiyle birlikte fetusa intraperitoneal albümin infüzyonlarına başlanmış: sırasıyla 25. 27 ve 30. haftalarda üçer gramlık albümin infüzyonları yinelenmiştir. İkinci infüzyon sonrasında, özellikle fetal asit sıvısında belirgin azalma gözlenmeye başlanmış, ancak pleural effüzyonda gerileme gebeliğin sonuna dek gözlenememiştir.
Olgu 34 hafta 2 günlükken preterm eyleme girmiş ve sezaryenle 4500 gram ağırlığında erkek bir bebek doğurmuştur. Bebeğin enzim analizi sonucunda, lökasit B-glukuronidaz aktivitesi 0.4umol/gh (250-1000 umol/gh) olarak saptanmış ve Siy sendromu (mukopolisakharidoz tip VII) tanısı konmuş ve bebek postpartum 46. günde yitirilmiştir. Böylesi bir indeks olgunun tanısının konması, gelecekteki gebeliklerde prenatal tanıyı olanaklı kılmakta ve hastalığın otozomal resesif geçişli olması sayesinde de sağlıklı bebek şansını vermektedir.

Anahtar Kelimeler

-