Üçlü test ve CRI du Chat Sendromunun perinatal tanısı

Üçlü test 16-16. haftalar arası, maternal kanda aFP, hCG. konjüge olmayan E düzeylerinin ve anne yaşının beraberce bir formüle yerleştirilerek. Down sendromlu bebek doğurma riskinin hesaplanması olarak özetlenebilir. Üçlü test sonucunda yüksek risk taşıdığı saplanan gebeliklerde, Down sendromu dışında patolojilere de rastlandığı bildirilmektedir.
Olgumuz, 25 yaşında bir primigravid olup, 14. haftadan itibaren antenatal izleme alınmıştır. Onaltıncı haftada yapılan uttnsonografik incelemede, gebelik hatasıyla uyumlu ve gros anomalisi olmayan bir fetus saptanmıştır. Aynı haftada istenen üçlü test sonucu aFP 0.44 MoM, hCG 1.72 MoM, uEs 0.49 MoM olarak bulunmuş ve Down sendromu riski 1/80 olarak hesaplanmıştır. Bu sonuçlarla, olguya genetik amniosentaz önerilmiş: ancak olgu bu öneriyi 19. haftada kabul etmiştir. Bu haftada yapılan ultrasonograflk incelemede, biparietal çap ve karın çevresi ölçümlerinin 50. persentilin altında olduğu, femur uzunluğunun da 5. persentilin dahi altına düştüğü gözlenmiş: amniotik sıvı miktarında da belirgin bir azalma dikkati çekmiştir. Fetal karyotip analizi sonucu bir hafta sonra alınmış ve 5. kromozomun kısa kolunda p13-pter segmentleri arasında delesyon olduğu saptanmıştır. Gebelik, 20 haftada intraservikal dinopraston uygulanarak sonlandırılmış genetik tanı fetal cilt biyopsisi ve kan kromozom analiziyle doğrulanmıştır. Üçlü test yalnızca Down sendromu taraması amacıyla değil, aynı zamanda çeşitli fetal genetik hastalıkların erken tanısı için de yardımcı olabilir.

Anahtar Kelimeler

-