Hipoplastik umbilikal arter: Bir olguda prenatal tanı

Amaç

Yirmiüç haftalık primigravid gebenin prenatal sonografisinde umblikal arterlerin birinde hipoplazi ile birlikte multipl fetal anomaliler belirlendi. Kordosentezle yapılan sitogenetik inceleme sonucu trizomi 13 olarak rapor edildi.

Olgular

 Gebelik 24. hafta­da sonlandırıldı. Prenatal bulgular otopsi ile doğrulandı.

Sonuç

 Prenatal dönemde hipoplastik umbilikal arter belirlenen olgular, tek umbilikal arter olgularında olduğu gibi, fetal anomali yönünden ultrasonografiyle detaylı olarak incelenmeli; fetal ano­mali varlığında sitogenetik analiz amaçlı invazif girişime geçilmelidir.
 

Anahtar Kelimeler

Hipoplastik umbilikal arter.

Amaç

Tek umbilikal arter (TUA), en sık rastlanan konje- nital malformasyonlardan biridir. Tüm doğum lardaki sıklığı % 0.2-1.1 arasındadır (1,2). TUA'in, konjenital malformasyonlarda, intrauterin ge­ lişme geriliklerinde (İUGG), diyabetik gebelerde ve ikiz gebeliklerde daha sık görüldüğü bildirilmektedir (1).
TUA'in prenatal tanısıyla ilgili ilk bildiri 1980 yılın­ da Jassani ve ark. [ 3] tarafından sunulmuştur. Takip eden yıllarda konuyla ilgili deneyimler artmış ve ult- rasonografik inceleme sırasında TUA saptanması du­ rumunda, İUGG ve konjenital malformasyonların dik­ katlice aranması önerilmiştir. Jauniaux ve ark.'nın (4) 80 olguluk prenatal tanı serisinde konjenital anomali oranı % 42, İUGG oranı % 36.4'dür. Nyberg ve ark.'nın (5) 30 olguluk serisinde ise üçü minör, 12'si major olmak üzere % 50 oranında konjenital malformasyon saptanmıştır.
Ultrasonografik inceleme ile TUA'in yanı sıra baş­ka malformasyonların da saptanması durumunda sito­ genetik değerlendirme amacıyla invazif girişim öneril­ mektedir (5). Ancak TUA'in izole olması durumunda genel yaklaşım, İUGG açısından gebeliğin takibe alın maşıdır (6,7). Buna karşın Catanzarite ve ark.'lan [8] ise izole TUA olgularında da invazif girişim önerilme sinden yana görüş bildirmektedirler.
Hipoplastik umbilikal arter (HUA) ile ilgili prena­ tal deneyimler ise çok sınırlıdır. HUA olguları TUA ile ilgili prenatal tanı serilerinin içinde sıkıştırılmış olarak sunulmaktadır (5,9). Bu nedenle, prenatal dönemde tanısını koyduğumuz, multipl fetal anomaliler ve tri­ zomi 13 ile birlikte olan bir HUA olgusunu sunmak istiyoruz.

Olgular

Hastamız G.B., 22 yaşında, Gravida: 1. Para: 0; fe­tal asit ve bilateral hidronefroz ön tanıları ile 23. ge­ belik haftasında İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Prenatal Tanı Ünitesine gönderildi. Detaylı fetal incelemede; bilate­ ral yarık dudak, proboscis tipinde burun belirlendi (Resim 1). Renal parenkimal hiperekojenite ile birlik­ te bilateral hidronefroz, megasistis saptandı (Resim 2). Mesane duvarı normalden kalın olup trabekülasyonlar göstermekte idi. Fetal karın boşluğunda üriner asit olarak yorumlanan minimal serbest sıvı bu­ lunmakta idi. Bu bulgularla üretral obstrüksiyon tanısı koyuldu. Ayrıca umblikal kordonda 6 mm çapında bir vena, 3-5 mm ve 1.5 mm çaplarında iki arter tespit edildi (Resim 3). Bu damarların arter ve vena oldukla­rı hız dalga şekilleri ile doğrulandı. Bu bulgular nede­ ni ile kordosentez ile fetal kan örneklemesi yapıldı. Elde edilen fetal kanın İ.Ü. Prenatal Tanı ve Tedavi Araştırma ve Uygulama Merkezindeki (PRETAM) sitogenetik analizi 47, XY + 13 olarak sonuçlandı. Fetal ultrason bulguları ve kromozom analiz sonuçları aile ile tartışılarak 24. haftada gebeliğin sonlandırılmasına karar verildi. Gebelik, ekstraamniyotik rivanol yönte­mi ile GATA Haydarpaşa Eğitim Hastanesi Kadın Has­ talıkları ve Doğum Kliniği'nde sonlandırıldı.Erken fetusun postmortem incelemesinde bilateral yarık du­dak, proboscis tipinde burun, ellerde polidaktili mev­ cuttu (Resim 4). Mesane duvarında hipertrofi izlendi (Resim 5). Göbek kordonunun histolojik incelemesin­de umblikal arterlerin birinde hipoplazi belirlendi (Resim 6).

Tartışma

Normal embryolojik gelişimde, ovulasyondan son­ raki üçüncü haftanın bitiminde her iki umbilikal arter vücut sapı (body stalk) içine girerken birleşerek, tüm vücut sapı boyunca allantois etrafında bir pleksus oluştururlar. Daha sonra bu pleksus tek umblikal arter halini alır (10,11). Embryolojik gelişim sürecinde bu geçici TUA kısalırken, sağ ve sol umbilikal arterler vücut sapı içerisinde distale doğru ilerler ve dördün­cü haftanın sonunda plasentaya kadar uzanıp umbli­kal kordonun iki arterli son şeklini oluştururlar. İyice kısalmış olan geçici TUA ise kordon-plasenta bileşke­ sinde iki umbilikal arter arasında bir anastomoz oluş­ turur (10,11). TUA de umbilikal arterlerin birinde ap- lazi ya da atrofi söz konusudur. Literatürde TUA ola­rak sunulan durum budur (5,7,8,9,10,12). Umbilikal arte­rin literatürde daha az vurgulanan bir anomalisi ise HUA'dir (5,12,13). HUA'in normal olarak geliştikten sonra atrofiye uğrayan umbilikal arterdekine benzer embryogenez sonucu oluştuğu kabul edilmektedir (5,10, 12,13). Umbilikal arterlerin birinde atrofi olan olgularla, aplazi olguları arasında malformasyonlar, kromozom anomalileri açısından anlamlı farklılık bu­lunmamıştır (14). Prenatal serilerde HUA olguları TUA serilerinin içinde ve sınırlı sayıdadır. Nyberg ve ark.'nın (5) 30 olguluk serisinde prenatal dönemde beş, postnatal dönemde ise iki olguya HUA tanısı ko­yulmuştur. Kaldı ki postnatal tanı alan olgulara prena tal dönemde TUA ya da HUA tanılarından hangisinin koyulduğu konusu çalışmada açık olarak ortaya koyulmamaktadır. Araştırıcılar prenatal olarak TUA ya da HUA tanılarının ayrımının zorluğunu vurgulamakta ve her iki durumun da muhtemelen ortak embryoge nezi paylaştıklarından hareketle bu ayrımın pek de gerekmediğini savunmaktadırlar. Kanımızca bu bir varsayımdır ve doğrulanması gerekmektedir.
Ultrasonografik, obstetrik ve neonatal disiplinlerin TUA tanısındaki etkinliğini değerlendiren bir araştır­mada ise ultrasonografik incelemeleri yapılmış 17777 ardışık tekiz doğumda 37 olguda (% 0.2) TUA varlığı doğrulanmıştır (9). Bu olguların sadece ikisinde HUA mikroskopik patolojik inceleme sonucu ortaya koyu­ labilmiştir. Araştırıcılar HUA ile ilgili sadece bu gözle­ mi bildirmekte ve yorum yapmamaktadırlar.

Sonuç

 Prenatal ultrasonografik incelemede HUA tanısı koyduğumuz ve postnatal incelemede bu tanının doğrulandığı olgumuzda multipl konjenital anomali­ lerle birlikte trizomi 13 saptanmış olması HUA tanısı­ nın TUA ile benzeri yaklaşımı gerektiren bir klinik durum olduğunu düşündürmektedir. HUA tanısı ko­yulduğunda öncelikle detaylı fetal inceleme yapılma­ lı, fetal anomali varlığı durumunda ise sitogenetik analiz amaçlı invazif girişime geçilmelidir. HUA in izole olduğu durumlarda izole TUA olgularında oldu­ ğu gibi fetus IUGG açısından, anne diyabet açısından değerlendirmeye alınmalıdır. Diğer taraftan, izole HUA olgularında konu ile ilgili bilgi birikimi oluşana kadar sitogenetik analiz amaçlı invazif girişim öner­ menin tedbirlilik olacağı da akıldan uzak tutulmamalı­ dır.

 

Kaynaklar

1. Shalev E: Placenta and umbilical cord. In Chervenak FA, Isaacson GC, Campbell S (eds): Ultrasound in obstetrics and gynecology. Boston/Toronto/London: Little, Brown and Company, 1983-97, 1993.
2. Leung AK, Robson WL: Single umbilical artery: A report of 159 cases. Am J Dis Child 143: 108-11, 1989.
3. Jassani MN, Bernnan JN, Merkatz IR: Prenatal diagnosis of sing le umbilical artery by ultrasound. J Clin Ultrasound 8: 447-8, 1980.
4. Jauniaux E, Demunter C, Fardou A, Elkhazen N, Rodesch F, et al: Ultrasonic study of the single umbilical artery syndrome: A series of 80 cases. J Gynecol Obstct Biol Rcprod (Paris) 18: 341-7, 1989.
5. Nyberg DA, Mahony BS, Luthy D, Kapur R: Single umbilical ar-tcry: Prenatal detection of concurrent anomalies. J Ultrasound Med 10:247-53, 1991.
6. Khong TY, George K: Chromosomal abnormalities associated with a single umbilical artery. Prenat Diagn 12: 965-8,1992.
7. Parilla BV, Tamura RK, MacGregor SN, Geibel LJ, Sabbagha RE: The clinical significance of a single umbilical artery as an isola ted finding on prenatal ultrasound. Obstet Gynecol 85: 570-2, 1995.
8. Catanzarite VA, Hendricks SK, Maida CS, Westboork C, Cou sins LM, et al: Prenatal diagnosis of the two vessel cord: Implicati ons for management of pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol 15: 98-105, 1995.
9. Jones TB, Sorokin Y, Bhatia R, Zador IE, Battoms SF: Single umbilical artery: Accurate diagnosis? Am J Obstet Gynecol 169: 538-40, 1993.
10. Monie IW: Genesis of single umbilical artery. Am J Obstet Gynecol 108: 400-5,1970.
11. Moore KL: The developing human. Philadelphia: WB Saunders, 104-30,1988.
12. Csecsei K, Kovacs T, Hinchlifre SA, Papp Z: Incidence and asso ciations of single umbilical artery in prenatally diagnosed malfor med, midtrimester fetuses: A review of 62 cases. Am J Med Genet 43: 524-30, 1992.
13. Benirschke K, Sullivan MM, Marin-Padilla M: Size and number of umbilical vessels. A study of multiple pregnancy in man and the armadillo. Obstet Gynecol 24: 819-34, 1964.
14. Altshuler G, Tsang RC, Ermocilla R: Single umbilical artery. Correlation of clinical statusand umbilical cord histology. Am J Dis Child 129: 697-700, 1975.

	Dosya / Açıklama
	Resim 1 Perinatal sonografide bilateral yarık dudak ve probuscıs tipinde burun(İstanbul Tıp Fakültesi Perinatoloji Bilim Dalı Arşivi)
	Resim 2 Prenatal Sonografide megasistis ve bilateral hidronefroz İstanbul Tıp Fakültesi Perinatoloji Bilim Dalı Arşivi)
	Resim 3 prenatal sonografide hipoplastik umblikal arter İstanbul Tıp Fakültesi Perinatoloji Bilim Dalı Arşivi)
	Resim 4 Biladeral yarık dudak, proboscis tipinde burun ve ellerde polidaktili
	Resim 5 Otopside mesane duvarında hipertrofi
	Resim 6 Umbikal kordonun iki farklı yerinden yapılan kesitlerde hipoplastik umbilikal arter ile normal arter ve venin histolojik görünümleri
	Tablo 1 Comblications of Pregnancies of Women With Epilepsy and Group