Bir olguda trizomi 18` in prenatal tanısı

Amaç

Gebeliklerin rutin ultrasonografik incelenmeleri süresinde, saptanabilecek fetal anomaliler, kromozomal bozukluklarla bir-liktelik göstermektedirler.

Olgular

 Birden fazla anomalinin, özellikle intrauterin gelişme geriliği ile beraber olabildiği durumlarda, fetal kromozomal bozukluk oranı %30'lara kadar çıkabilmektedir.  

Sonuç

Bu çalışmada 4. gebeliğinin 25. haftasında fetal ultraso-nografide belirgin intrauterin gelişme geriliği ve polihidramnios saptanan 28 yaşındaki annenin sitogenetik amniyosentez sonucu (fetal karyotip 47, XX+18), fetusun klinik ve histopatolojik bulguları bildirilmektedir.

Anahtar Kelimeler

Anahtar Kelimeler: Trizomi 18, Amniyosentez, Prenatal Tanı

Giriş

Olgu, aralarında akrabalık bulunmayan 28 yaşındaki anne ve babanın 4. gebelik ürünüdür. Önceki 3 gebeliği istemli küretajla sonlanan anneye gebeliğinin 25. haftasında rutin ultrasonografik tetkik uygulanmış, biparietal çap, femur uzunluğu ve karın çevresi ölçümleri ile son adet tarihine uyan gebelik yaşına göre 3 haftalık gerilik ve amniyon sıvısı miktarında artış saptanmıştır. Fetal ultrasonografideki bu patolojik verilerle genetik konsültasyonu istenen aile, genetik danışma sonucunda amniyosentez yaklaşımını kabul etmiş, gerçekleştirilen amniyotik hücre kültürü sonunda fetal karyotip 47, XX-18 (Ed-wards Sendromu) olarak belirlenmiştir (Fotoğraf-1). Tekrarlanan genetik danışmada aileye trizomi 18 hak-kında bilgi verilerek, birlikte olan anomaliler ve gelişebilecek problemler açıklanmış, prognoz ve sonraki gebeliklerde tekrarlama riskleri aktarılmıştır. Ailenin gebeliğinin devam etmemesi yönünde aldığı karar ve kurul onayı ile gebelik sonlandırılmıştır.

Olgular

Postmortem muayenede; 27 haftalık kız fetus, ağırlık 500 gram, tepe topuk mesafesi 32 cm., baş çevresi 23 cm., göğüs çevresi 18 cm., karın çevresi 15 cm. olarak saptanmıştır. 24. gebelik haftasıyla uyumlu olan bu değerler, prenatal fetal ultrasonografide saptanan gelişim geriliğini doğrulayıcı nitelikte olmuştur. Fizik muayenede ayrıca hipertelorism, mikrognati, geride ve yukarıda bulunan kulaklar, yumruk şeklinde eller (her iki elde ikinci parmak üçüncü parmak üzerinde, birinci parmak 2 ve 3- parmak arasında olmak üzere) (Fotoğraf-2) ve "rocker-bottom feet" (Fo-toğraf-3) tesbit edilmiştir. Gebeliğin sonlandırılmasını takiben fetal cilt fib-roblast kültürü ve intrakardiak kan lenfosit kültürleri gerçekleştirilmiş, 47,XX+18 olarak tesbit edilen fetal karyotip prenatal sitogenetik tanıyı doğrulayıcı nite-likte olmuştur. Otopsi raporunda kalpte atrial septal defekt bildirilmiştir.

Tartışma

Gebeliklerin rutin ultrasonografik incelenmeleri sürecinde, saptanabilecek fetal anomaliler kromozo-mal bozukluklarla birliktelik göstermektedirler. Tüm doğumsal anomaliler birlikte değerlendirildiğinde, fetal ultrasonografik anomali olgularının %l6-20'sinde kromozom anomalisi bulunmaktadır. Şntrauterin gelişme geriliğinin eklendiği olgularda anöploidi oranı %30'lara çıkmaktadır. Bu oran en yaygın prenatal tanı endikasyonu olan ileri anne yaşı ile belirlenen kro-mozomal anomali risk oranlarının çok üzerindedir.
Trizomi 18 yaklaşık 6000 canlı doğumda bir görülen ikinci en yaygın anöploididir. Gebelik döneminde daha yüksek olan bu insidans, anne yaĢı ile de doğ-rusal orantılıdır. Diğer bir deyişle anne yaşı arttıkça trizomi 18 görülme sıklığıda artmaktadır (2). Trizomi 18'in klinik özelliklerinin başında geliĢme geriliği, zi-hinsel özür ve kalp anomalileri gelir. Ortalama do-ğum ağırlığı 2.300 gramdır, genel hipertonisite tipiktir. Belirgin oksiput, mikrognati, malforme kulaklar başa ait bulgulardır. Parmaklar üst üste binerek oluşturulan el görünümü oldukça patognomoniktir. inguinal veya umblikal herni, "rocker-bottom feet" diğer anomalilerdir(l). Olgumuzda da prenatal ultrasonog-rafi ve fizik muayenede belirgin gelişme geriliği saptanmış ayrıca fizik muayenede hipertelorizm, mikrog-nathi, geride ve yukarıda yerleşmiş kulaklar, yumruk şeklinde tipik el görüntüsü ve "rocker-bottom feet" tesbit edilmiştir (Fotoğraf 2-3). Otopsi sonunda kalpte atrial septal defekt varlığı gösterilmiştir. Mikrognati, malforme kulaklar, yumruk şeklinde el görünümü, hipertonisite ve "rocker-bottom feet" prenatal ultraso-nografi ile tanımlanmaları güç olan klinik özelliklerdendir (1). Bizim olgumuzda da sözü edilen fenoti-pik özellikler prenatal fetal ultrasonografide gösterilememiştir.
Trizomi 18 olgularında prenatal fetal ultrasonog-rafi ile saptanabilen bulguların başında gelişme geriliği ve/veya polihidramnios gelir (1). Fetal geliĢme geriliğinin polihidramnios ile birlikteliği çok nadirdir. Bu iki patolojik bulgu yaygın olarak trizomi 18 olgularında birlikte bulunmaktadır. Daha önce bildirilen, prenatal teşhis edilmiş trizomi 18 olgularının çoğunda intrauterin gelişme geriliği ve polihidramnios varlığı, prenatal fetal ultrasonografide tesbit edilmiĢtir (4,5). Söz konusu olgumuzda da rutin gebelik ultra-sonografisinde saptanan intrauterin gelişme geriliği ve polihidramnios, genetik konsültasyon isteği ve genetik danışma gerekliliğini ortaya çıkarmış ve fe-tusda kromozom anomalisi varlığını uyarıcı nitelikte olmuştur.
Amniyotik sıvı artışı ile trizomi 18'in birlikteliğinin nedeni tam olarak bilinmemektedir. Polihidramniosu açıklayabilecek karın ön duvar defekti veya özefagial atrezilerin varlığı çok az sayıdaki olguda gösterilmiştir
Erken ve simetrik büyüme geriliği, küçük plasenta, polihidramnios, makat geliş trizomi 18 olgularının %80'inde bildirilmektedir. Bu anomaliler sezeryan gerektirebilmektedirler. Nitekim trizomu 18 olgula-rında sezeryan sıklığı %40 olarak belirlenmiştir (5). Trizomu 18'li fetusların doğum öncesinde teşhis edil-meleri trizomi 18 olgularında % 40 olan sezeryan sıklığını azaltacaktır. Çünkü trizomi 18'li fetusların yaşama yeteneklerinin az olması ve kötü prognoza sahip olmaları, fetal distres anında doğum hekiminin müdahale etmemesi görüĢünün ağırlık kazanmasına neden olmaktadır. Olgumuzda da gebeliğinin 27. haftasında trizomi 18 tanısının konulmuş olması bu görüşler temelinde anneyi belkide olası bir sezeryan-dan korumuş, böylece takip edecek gebeliklerinde daha sağlıklı bir reprodüktif yaşam olanağı sağlamıştır
Trizomi 18, ölü doğumlarda en yaygın kromozom anomalisidir (4). Fetusun kromozom analizi yapılma-dan fetal ölüm söz konusu olurise doğum sonrası maserasyona bağlı olarak dismorfik görünüm maske-lenip, farkedilmeyebilir ve fetal dokudan kromozom elde edilemeyebilir. Bu ise reprodüktif öyküde "nedeni açıklanamayan ölü doğum" ifadesini oluĢturacaktır. Oysa sonraki gebeliklerin planlanmasında ve takibinde anne ve babaya getireceği riskler ve tekrarlama olasılıklarının belirlenmesinde fetusa ait karyotipin bilinmesi son derece önemlidir

Sonuç

Çalışmamızın verilerini değerlendirdiğimizde, gebeliklerde rutin fetal ultrasonografinin önemi, fetal anomali saptanan olgularda genetik danışma ve sito-genetik incelemenin gerekliliği dikkat çekicidir. Fetal trizomu 18 tanısı, söz konusu aileye takip edecek her gebelikte fetal ultrasonografik anomali saptanmasa bile prenatal sitogenetik tanı endikasyonunu getirecek niteliktedir.

 

Kaynaklar

1. Alan E. Donnenfîeld, M.D. and Michael T. Mennuti, M.D. So nographic findings in Fetuses With Common Chromosome Abnor malities, dins Obstct Gynaecol. 31: 80-96, 1988
2. Susan Root and John C. Carey. Survivcl in Trisomy 18. Am J Med Genet. 49: 170-174,1994
3. Slylvie Gagnon, Villiam Fraser, Bertrand Fouguette, Adrien Bastide, Marc Bureau et al. Nature and freugency of chromozo- mal abnormalities in pregnancies with abnormal ultrasound fin dings: an analysis of 117 cases with review of the literature. Prenat Diagn. 12:9-18,1992
4. Liagn S.T., Yam A.W.C., Tang M.H.Y. and Ghosh a. Trisomy 18: The value of late prenatal diagnosis. Eur. J. Obstet. Gynecol. Rcprod. Biol. 22: 95-97,1986
5. Stevens M.J., Duman J., Jacquemy Y., Van Roy B., Delbeke L., Gerris J., Buytaert P. Antenatal Ultrasonographic diagnosis of tri somy 18 (Edwards Syndrome) Eur. J. Obstct. Gynecol. Reprod. Bi ol. 26: 353-358, 1978

	Dosya / Açıklama
	Resim 1 Amniyotik hücre kültürü sonunda tesbit edilen fetal karyatip (47,XX+18)
	Resim 2 Trizomi 8'li fetusta tipik yumruk el görünümü
	Resim 3 Trizomi 18'li fetusa ait "rocker-bottom feet" görünümü