Fetal intraabdominal kitlelerde prenatal sonografinin önemi

Amaç

Sonografik olarak konulan fetal abdomende kitle tanısı ile postnatal bulgular arasındaki korelasyonun karşılaştırılması amacı ile 31 olgu retrospektif olarak değerlendirildi.Sonografide fetal intraabdominal kitlelerin 20'si ultragenital sistem (8 multikistik displazik böbrek ,5 polikistik böbrek,4 konjenital hidronefroz,1 mesane çıkış obstriksüyonu ve 2 over kisti olgusu)9'u gastointestinal sistem(intestinal artezi 7,mekonyum ileusu 2),biri hem urogenital hem de gastrointestinal sistem (Meckel Sendromu),biri nöroektoderm (Tip III teratom)kökenli olarak değerlendirildi. 

Yöntem

20 urogenital sistem kökenli fetal abdominal kitlenin 18'inde ,9 gastrointestinal sistem kökenli fetal abdominal kitlenin 7'sinde,Meckel Sendromunda ve Tip III Teratomda lokalizasyon ve kitle yapısı belirledi.Mekonyum ileusu ve intestinal atrezi ayrımları yapılamadı.

Bulgular

Hemorajik over kisti ve iskelet displazisi olarak tanımlanan bir olgu postmortem incelemede mukometrokolpos ve Ellis-van-Creveld Sendromu, prenatal dönemde mesane çıkış obstrüksiyonu tanısı alan bir diğer olgu megasistitis-mikrokolon-intestinal-hipoperistaltizm sendromu olarak değerlendirildi.

Sonuç

Zaman zaman ayırıcı tanılarla sınırlı kalsa da, sonografi fetal abdominal kitlelerde kitlenin lokalizasyonu ve yapısını belirlemede son derece yararlı bir yöntemdir.

Anahtar Kelimeler

Fetal intraabdominal kitle, Prenatal tanı, Sonografi.

Giriş

Fetal intraabdominal kitlelerin farklı organlardan ve farklı anatomik bölgelerden köken almaları prenatal dönemde tanı konulmasını oldukça zorlaştırmaktadır, intraabdominal kitleler en sık olarak üriner sistem, adrenal bezler, gastrointestinal sistem, dişi üreme sistemi, mezenter ve periton boşluğundan kaynaklanmaktadır. Bu geniş sistem farklılıklarına rağmen, geniş kullanım alanı ile sonografi bugüne kadar hiçbir görüntüleme sisteminin ulaşamadığı bir başarıya erişmiş; fetal anomalilerin ve fetal patolojilerin tanısında yararlar sağlamıştır. Fetal intraabdominal kitlelerin lokalizasyonu ve sonografik özellikleri göz önüne alınarak tanı konması ya da ayırıcı tanının en aza indirilebilmesi çoğu kez mümkündür.
Çalışmamızın amacı sonografik olarak fetal abdomende kitle tanısı konan 31 olguda kitle lokalizasyonunu, sonografik özellikleri ve kitle natürüne göre konan tanıların değerlendirilmesi, postpartum klinikopatolojik ve genetik bulgular arasındaki korelasyonun değerlendirilmesi ve spesifik genetik sendromlara uyan iki olgunun tartışılmasıdır.

Yöntem

1992-1994 yıllan arasındaki 2 yıllık sürede ultrasonografik olarak fetal intraabdominal kitle tanısı konan 31 olgu retrospektif olarak değerlendirildi. Ultrasonografik incelemelerde Kretz combison 320/5 (Kretz Teknik Zimpf, Austria) 3-5-4 MHz ve Toshiba SSH-140 A (Toshiba Cooperation, Tokyo, Japan) 3.75-5 MHz konveks problar kullanıldı ve bütün olgular tek bir sonografi uzmanı tarafından değerlendirildi. Önceden belirlenen sonografik kriterler kullanılarak fetal intraabdominal kitlelerin ayırımı yapıldı. Bu kriterler ilgili resimlerin alt yazılarında verilmektedir. Ultrasonografik fetal intraabdominal kitle tanısı olguların 17'sinde II. trimesterde, 14'ünde III. trimesterde kondu. Polihidramnios 7 olguda, oligohidramnios 13 olguda mevcuttu. 12 olguya fetal ya da yenidoğan döneminde karyotipleme, 17 olguya otopsi yapıldı.

Bulgular

Sonografide fetal intraabdominal kitlelerin 20'si urogenital sistem 58 multikistik displazik böbrek, 5 polikistik böbrek, 4 konjenital hidronefroz, 1 mesane çıkış obstrüksiyonu ve 2 over kisti olgusu), 9'u gastrointestinal sistem (intestinal obstruksiyon 7, mekonyum ileusu 2), biri hem urogenital hem gastrointestinal sistem (Meckel Sendromu), biri nöroektoderm (Tip III teratom) kökenli olarak değerlendirildi (Tablo 1). Fetal intraabdominal kitlelerle birlikte 4 fetusda ventral indüksiyon defekti (holoprosensefali, hidranensefali, hidrosefali), 5 fetusda intrauterin gelişme geriliği, 4 fetusda club-food deformitesi, 2 hastada nöral tüp defekti (meningosel, sefalosel), 2 fetusta iskelet displazisi, 1 fetusda situs inversus totalis, 2 fetusda atrial septal defekt ve 2 fetusda hidrops fetalis bulguları mevcuttu. 20 urogenital sistem kökenli fetal abdominal kitlenin 18'inde (% 90), 9 gastrointestinal sistem kökenli fetal abdominal kitlenin 7'sinde (% 77), Meckel Sendromunda ve Tip III teratomda lokalizasyon ve kitle yapısı belirlendi. Hemorajik over kisti ve iskelet displazisi olarak tanımlanan bir olguda postmortem incelemede mukometrokolpos ve Ellis-van-Creveld Sendromu, mesane çıkış obstrüksiyonu tanısı alan bir diğer olguda megasistitis-mikrokolon-intestinal-hipoperistaltizm sendromu saptandı. Mekonyum ileusu ve intestinal atrezi ayrımı obstruksiyon gösterilmesine rağmen iki olguda yapılamadı. Doubble bubble, ASD ve polihidramnios tanıları alan ve duodenal atrezi nedeni ile gebelik terminasyonu yapılan bir fetusta trizomi 21 saptandı.

Tartışma

Prenatal sonografi, fetal anomalilerin tanısında bu güne kadar hiçbir tekniğin sağlamadığı kadar büyük yararlar sağlamıştır. Ancak her teknik gibi sonografi de sonografi yapan kişinin bilgi ve deneyimine bağlıdır. Barsak patolojilerinin, barsak ile ilişkisiz kistik yapıların, intraabdominal kalsifikasyonların, karaciğer, dalak ve safra yolları ya da urogenital sistem kökenli anomalilerin ayırımı hem embryolojik gelişimin iyi bilinmesine ve hem de sonografik görüntülerin doğru değerlendirilebilmesine bağlıdır. Örneğin duedonal atrezi tanısında yararlı olan double bubble bulgusunda mide ve duedonum arasındaki bağlantının gösterilmesi gerekmektedir; benzer double bubble görüntüleri dilate bir mide ile birlikte bulunan koledok kisti ya da omental kist varlığında ya da normal bir midede ileri derecede belirgin bir insisura angularis varlığında da ortaya çıkabilmekktedir (1).
Kistik böbrek hastalıklarında makroskopi, patolojik ve klinik bulgular soliter kistlerden multikistik ve polikistik böbreklerin farklı formlarına kadar değişir. Doğru tanı; aile öyküsünün, klinik verilerin, böbreklerin, karaciğerin incelenmesi, beraberinde bulunabilen patolojilerin değerlendirilmesi ile konabilir (2). Kistik böbrek hastalıklarında prenatal sonografi fetal böbreklerdeki genişlemelerin ve tipik eko yapısının gösterilmesi ve birlikte bulunan diğer patolojilerin saptanabilmesi açısından özel önem arzeder. 31 olguluk serimizde 18 olguya üriner sistem patolojisi tanısı konması ve pozitif prediktivitenin % 89 olması prenatal sonografinin önemini vurgulamaktadır.
intraabdominal hiperekojenik kitleler, peritoneal, barsak lümeni içerisinde, karaciğer, dalak ya da adrenal gibi parenkimal organların kalsifikasyonu sonucu, vasküler ya da safra yollarına ait nedenler ile ortaya çıkabilmektedir; ancak bu kalsifikasyonlar uyarıcı nitelik taşırsa da her olguda anlamının belirlenmesi zordur, intraabdominal hiperekojenik kitlelerin özellikle kistik fibrozisli olgularında mekonyum ileusu ile birlikte ortaya çıkabileceği jejunoileal atrezi ve volvuluslarda da saptanabileceği bildirilmektedir (3,4). Over kistlerinin ayırıcı tanısında urakus kistleri, mezenterik ya da enterik duplikasyon kistleri, persistan kloaka kistler akla gelmelidir.
Över kistlerinin ayırıcı tanısında vajen ve uterusun servikal glandların hipertrofiye olarak bu glandların sekresyonları ile dolması ve giderek şişkin bir görünüm alması ile tanımlanan mukometrokolpos düşünülmesi gereken bir diğer patolojidir (5,6). Mesanenin arkasında orta hatta, lateralize olmamış pelvik kitlelerde ve kız fetuslarda düşünülmelidir. Sonografik olarak iskelet displazisi tanısı konsa da özellikle indeks olgunun olmadığı durumlarda iskelet displazisi ayırımının yapılabilmesi zordur. Bu zorluk postnatal dönemde de sürmekte, klasifikasyonlar arasındaki ayırım zaman zaman klinik ve histopatolojik bulgular ile yapılamamaktadır. Bizim olgumuzda mukometrokolpos ve Ellis van Creveld sendromunda tanı postmortem olarak konmuştur. İskelet displazisinin getirdiği akciğer restriksiyonuna ek olarak mukometrokolposun yarattığı abdominal distansiyon yenidoğanın şiddetli respiratuvar yetmezlik nedeni ile hemen doğum sonu dönemde kaybedilmesine yol açmıştır. Olgu otozomal resessiv geçişli Me Kusick Kaufman sendromu ile birlikte Ellis-van-Creveld sendromu olarak değerlendirilmiş ve sonraki gebeliklerinde genetik danışma gereği üzerinde durulmuştur.
Prenatal sonografik olarak fetal mesanede genişleme saptanan olgularda uretral striktur, uretra agenezisi, uretral agenezis ya da stenoz ile birlikte persistan kloaka ya da megasisi titis-mikrokolon-intestinal hipoperistalsizm sendromu akla gelmelidir. Megasistitis ve bilateral hidronefroz nedeni ile takip ettiğimiz, amnion sıvısı ve prenatal dönemde böbrek fonksiyonları normal olarak değerlendirilen ve ön tanı olarak uretra agenezisi düşündüğümüz (Olgu 3) de klinik gözlemler ve sonradan da otopsi bulguları ile doğrulanarak resessiv geçişli megasistis-mikrokolon-intestinal hipoperistalsis sendromu tanısı konulmuştur (7).

Sonuç

Zaman zaman yalnız ayırıcı tanı ile sınırlı kalsa da, prenatal sonografi fetal intraabdominal kitlelerde kitlenin lokalizasyonunu, internal eko yapısını, komşu organlar ile ilişkisini belirleyen ve günümüzde en yaygın kullanılan tekniktir. Ultrasonografi fetal abdominal kitlelerde kitle ile birlikte bulunan diğer patolojilerin dolayısı ile de fetal prognozun belirlenmesini sağlar. Hastaya yapılacak tetkikleri (fetal karyotipleme, fetal ekografi, kistik fibrozis taraması vb.) yönlendirir ve hastaya uygun klinik genetik danışma verilebilmesini sağlar. Yenidoğana uygulanacak acil cerrahi girişimlerin ve ekibin önceden planması ve yapılabilmesinde de patolojilerin önceden görüntülenmesini sağlaması nedeni ile son derece yararlı bir yöntemdir.
 

Kaynaklar

1. Bakar I, Grant DC, Bieber FA: Antenatal detection of Down's syndrome by sonography. AJR143: 29-30, 1984.
2. Reuss A, Wladimiroff JW, Nyermeyer MF: Sonographic, clinical and genetic aspects of cystic kidney disease. Ultrasound Med Biol 17: 687-94,1991.
3. Poster Kb, Planner MS: Fetal abdominal hyperechoic mass: Diagnosis and management. Fetal Diagn Ther 7: 116-22,1992.
4. Park RW, Grand RJ: Gastrointestinal manifestations of cystic fibrosis: A review. Gastroenterology 81: 1143-1,1981.
5. Nguyen L, Youssef S, Guttman FM, Ahlgren LS, Schlechter R: Hydrometrocolpos in neonate due to distal vaginal atresia. J Pediatr Surg 19: 510-14,1984.
6. Farrel SA: Abdominal distension in Kaufman-Mc Kusick syndrome. Am J Med Genet 25: 205-210, 1986.
7. Nelson LH, ReiffRH: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome and anechoic areas in the fetal abdomen. Am J Obstet Gynecol 144: 464-9, 1982.

	Dosya / Açıklama
	Resim 1 Transabdominal transvers transabdominal sonogram: Double bubble görüntüsü. Duedonal atrezi: Karakteristik olarak mide ve proksimal duedonum dilatasyonu ile oluşan ve bu lokalizasyondaki double bubble (çift balon)bulgusu.
	Resim 2 Transabdominal oblik sonogram: Jejenum atrezisi saptanan bir olguda ipi sıvı dolu şişkin bardak anslan. İnce barsak obstrüksiyonu: Sıvı dolu ve şişkin ince barsak anslarının görülmesi.
	Resim 3. Transabdominal oblik sonogram: Distal ileal atrezi ve volvuluslu bir olguda şişkin ve ekojenik barsak anslan. Kalın barsak obstrüksiyonu: Karın alt kadranında dilate bir barsak ansının polihidramnios olmaksızın görülmesi.
	Resim 4. Transabdominal ablig sonogram: Polikistik böbrek: Böbrek ekojenitesi artıp ve böbrekteki büyüm çarpıcıdır. Polikistik böbrek: Böbrek ekojenitesi artıp.
	Resim 5. Transabdominal oblik sonogram: Multikistik böbrek: Böbrek üzüm salkımını andırır tarzda multipl ve birbiri ile ilişkisiz kistlerle kaplanmıştır.
	Resim 6. Transabdominal longitudinal sonogram: Multikistik böbrek: Üzüm salkımını andıran birbiri ile ilişkisiz kistlerin görülmesi ile yapıldı. Ureteropelvik bileşke obstrüksiyonu tanısı: -Pelvisin antero çapı gebeliğin 20. Haftasından itibaren >10mm, - Pelvis/böbrek oranı >%50, -Yuvarlak kalikslerin saptanması ile konuldu.
	Resim 7. Transabdominal oblik sonogram: Uretra düzeyindeki obstrüksiyon ya da megasistitis sonrası bilateral pelvikaliektazi. Kalikslerde küntleşme ve yuvarlak şekil dikkat çekmektedir.Mesane (B) Böbrek (K). Progresif seyirin izlenmesi.
	Resim 8. Transabdominal oblig sonogram: UreUropelvik bileşke obstrüksiyonu: Sol ureterde genişleme belirgindir. Vezikoureteral bileşke obstrüksiyonu ya da megaureter: Sıklıkla ureterin mesaneden böreğe kadar izlenmesi, kıvrımlı, dilate ve sıvı dolu şekli ile kondu.
	Resim 9. Transabdominal oblig sonogram: Uretra düzeyindeki obstrüksiyon ya da megasistisis. Mesanede ileri dereceli genişleme ve bilateral pelvikaliektazi dikkat çekmektedir. Uretral düzey obstrüksiyonu yada megasistisis: Obstrüksiyon derecesi ve süresine bağlı olarak semptomlar değişirse de mesanenin uretranın kalıcı dilatasyonu, mesane mukazasının kalınlaşması ve oligohidramnios esas bulgular olarak kabul edildi.
	Resim 10. Transabdominal oblig sonogram: Uretra (U) düzeyindeki obstrüksiyon.Erkek fetusta anahtar deliği görünümü sıklıkla posterior uretral valv nedeni ile ortaya çıkmaktadır. Uretral düzey obstrüksiyonu ya da megasistisis: Obstrüksiyon derecesi ve süresine bağlı olarak semptomlar değişirse de mesanenin ve urethranın kalıcı idilatasyonu, mesane mukozasının kalınlaşması ve oligohidramnios esas bulgular olarak kabul edildi.
	Resim 11. Transabdominal longitudinal sonogram: Fetal abdomende 2 cm çapta hiperekojenik kitle mevcuttur. Over kisti: Kız fetuslarda, adneksial bölgede, yuvarlak çoğu kez tek taraflı, gastrointestinal ve üriner sistemlerin devamlılığının gösterilebildiği hallerde pelvik kistik yapıların sıklıkla ovar kistlerine ait olduğu prensibi esas alındı. Santral lokazisyonlu, retrovezikal, anekoik ya da midlevel ekolar içeren kitlelerde mukometrokolpos akla gelmelidir.
	Tablo 1 Felal İntraabdominaMCirfe Saptanan Olguların Dökümü
	Tablo 1 Devamı