Mikrosefalı, oksipitofrontal baş çevresinin yaş ve cinsiyete göre ortalama değerinden 2-3 veya daha fazla standard sapma biriminde küçük olması olarak tanımlanmaktadır. Baş genişliğinin simetrik olarak küçülmesi olup, fetal anomaliler içinde sınıflandırılması en zor olanlardan biridir. Literatürde sıklığı 1:6200-1:6800 olup, Anadoli toplumunun bir kesimi için bu değer Say ve ark. (1973) tarafından 0.7/1000 bildirilmiştir. Mikroensephalie ile kombine ortaya çıkar.Kusur esas olarak beyni ilgilendirmektedir, fakat kafatasının büyümesi beynin büyümesine bağlı olduğundan kafatası da küçüktür ve mikrosefalili çocuklar çoğu kere cüce olup, zeka geriliği gösterir. Bilinen nedenleri; ilk üç ayda kızamıkçık, CMV enfeksiyonu, toxoplazmosis enfeksiyonu, iyonizanm ışın, eroin, oral antikoagulanlar ve otozomal kalıtımdır. Mikrosefali tanısı kolay değildir. Ancak dizi, BPD frontooccipital çap, baş çevresi, FL, profil, yüz dinamik, orbîta ölçümü abdominal çap ölçümleri yapılmalıdır. Tanı 24. gebelik haftasından sonra konulabilmektedir. Bu çalışmada, mikrosefali olan vaka incelenmiş, ilgili yeni literatür gözden geçirilmiştir. Tekrarlama riskinin oldukça yüksek olması dolayısıyla; erken prenatal tanı yöntemlerinin önemi vurgulanmış, her kadında screening ölçüsünde genişletilmiş USG yapılması irdelenmiştir.
Anahtar Kelimeler
-