Thalassemi taşıyıcılarında doğum öncesi tanıda CVS

Beta thalasseminin henüz kesin tedavisi yoktur, dolayısıyla prenatal tanı riskli ailelerçin çok büyük önem taşımaktadır.Bu çiftlerde hasta çocuk riski her gebelikte % 25 dir. Koriyon villus biyopsisi uygulama zamanı, elde edilme tekniği ve DNA dan direk preparasyon tekniği ile sonuçlarının kısa sürede çıkması nedeniyle,1989-1993 yılları arasında SSK Göztepe Hastanesi 1. Kadın Doğum Kliniğinde 32 thalassemi taşıyıcısı gebe üzerinde uygulandı.
12-14. GH'da 7 gebeye TA-CVS, 9-13. GH'daki 25 gebeye ise, TC-CVS yapıldı. CVS yapılan 32 olgunun fetal genotip sonuçlan 9'u hasta 16'sı taşıyıcı 7'si sağlam olarak geldi. 23 taşıyıcı ve sağlam fetusun gebeliğine karar verilerek bunlardan 18'i miadında ve sağlıklı olarak doğdu. 9 hasta fetusun l'i tıbbi tahliye kararından önce, spontan abortusla sonlandı, 1 olgu terminasyonu reddetti. Diğer 7 hasta fetusa ailenin onayı ile tıbbi tahliye yapıldı.
Thalassemide CVS ile prenatal tanının sensivitesi % 100, spesifitesi % 90 olarak saptandı.
Türkiye'deki genotipik heterojenite nedeniyle böyle riskli çiftlerin tespitinde ve prenatal tanısında jinekologlara önemli görevler düşmektedir. Ancak, yüksek riskli gebeliği saptayabildiğimizde, doğum öncesi tanı şansı olabilir.

Anahtar Kelimeler

-