Genetik danışma ve klinik önemi

Genetik danışma, bir ailedeki genetik hastalıkların ortaya çıkması ya da ortaya çıkma risklerine ilişkin sorunları ele alan bir iletişim sürecidir. Bu süreç, genetik danışma amacıyla eğitilmiş bir ya da birden fazla kişinin, aile ya da kişi­lere yardımcı olmak amacıyla giriştikleri gayretleri içermektedir. Genetik danışmada genel olarak şu üç ana hedef amaçlanmaktadır: 1) Hasta olgulara ilişkin genetik danışma, 2) Ailelere ilişkin genetik danışma 3) Toplum sağlığı­na yönelik genetik danışma. Genetik danışma süresi ise aile öyküsünün alınması ve pedigri çizimi, fizik muayene, laboratuvar bulguları ve tam, risklerin hesaplanması ve genetik öğüt ile izleme ve destek aşamalarını içermektedir.
Genetik danışma pek çok yaş grubundaki ve pek çoz özel durumdaki kişi ya da ailelere uygulanmaktadır, fakat eğer bu kişiler çocuk yapmayı düşünecek olurlarsa, hamilelikten önce ve hamilelik sırasında mutlaka genetik danışma al­ maları gerekir. Diğer bir deyişle, prenatal tam uygulanacak ailelere kesinlikle genetik danışma verilmesi gerekmekte­dir. Onun için genetik danışma verilen kişiler arasında en önemli grubu prenatal tanı amacıyla genetik danışma yapı­ lan kişiler oluşturmaktadır. Bu grupta genetik danışmaya paralel olarak prenatal tanı endikasyonları da saptanır ve bu endikasyonlar a) gebelik öncesinde belirlenenler ve b) gebelik sırasında ortaya çıkanlar olmak üzere iki grup altında toplanırlar. Her iki endikasyon grubunda da kromozom düzensizlikleri temel rol oynamaktadır. Kromozom düzensizliklerindeki genetik danışma, kullanılan prenatal tanı teknikleri ve endikasyonları kişi ya da ailedeki prognozu değişik durumlara göre farklılıklar göstermektedir.

Anahtar Kelimeler

-