Megasistik mikrokolon ıntestinal hipoperistaltizm sendrom (olgu sunumu)

Amaç

Megasistik-mikrokolon-intestinal hipoperistaltizm (MMIH) sendromu, mesane distansiyonu ve tüm gastrointestinal kanalda hipoperistaltizm ile kendini gösteren, nedeni bilinmeyen, konjenital bir hastalıktır. Günümüze kadar geçen süre içinde literatürde 45 olgu bildirilmiştir. Kızlarda erkeklerden 3 kat daha sık rastlanmaktadır ve otozomal ressesif geçişlidir.  

Olgular

Prognoz kötüdür, bildirilen olguların % 75'i 6 ay içinde ölmüştür. MMIH sendromu-nun ultrasonografi ile prenatal tanısı bildirilmiştir. Ultrasonografide megamesane, hidronefroz görülmesi, buna karşılık amnios sıvının normal veya artmış olması ve özellikle kız fetus olması MMIH sendr omunu düşündürmelidir.

Sonuç

Prenatal dönemde ultrasonografi ile MMIH sendromu tanısı konulan bir olgu literatür ışığı altında irdelendi. MMIH sendromuna özgü olduğu düşünülen ultrason bulguları tartışıldı.

Anahtar Kelimeler

Megasistik-mikrokolon-intestinal hipoperistaltizm sendromu, Prenatal tanı

Giriş

Megasistik-mikrokolon-intestinal hipoperistaltizm (MMIH) sendromu, mesane distansiyonu ve tüm gastrointestinal kanalda hipoperistaltizm ile kendini gösteren, nedeni bilinmeyen, konjenital bir hastalıktır. Mekanik tıkanıklık olmaksızın, mesane ve intestinal motilitenin bozukluğuna bağlı olarak üriner ve gastrointestinal sistemde fonksiyonel tıkanıklık söz konusudur. İlk olarak Berdon ve ark. 1976 yılında yenidoğan beş kız çocuğunda MMIH sendromunu tanımladılar (1). Günümüze kadar geçen süre içinde literatürde 45 olgu bildirilmiştir. Bildirilen olgulardan 11'i erkek, 34'ü kızdır ve görüldüğü gibi kızlarda 3 kat daha sık rastlanmaktadır. Olguların ebeveynlerinde hastalığın olmaması, kardeşlerde ortaya çıkması, her iki cinsi etkilemesi ve akraba evliliklerinde daha sık olması nedeni ile otozomal ressessif bir hastalık olduğu düşünülmektedir (2).
Yenidoğanda abdominal distansiyon, ileri derecede genişlemiş mesane ve safralı kusma ile kendini gösterir. Abdominal distansiyon ve safralı kusmanın nedeni intestinal hipoperistaltizmdir ve medikal tedaviye cevap vermez, total parenteral beslenme (TPB) gerektirir. Prognoz oldukça kötüdür ve bugüne kadar bildirilen olguların yaklaşık % 75'i ilk 6 ay içinde ölmüştür (3). Başlıca ölüm nedenleri malnütrisyon, sepsis, böbrek yetmezliği veya total parenteral beslenmeye bağlı karaciğer yetmezliğidir (4). MMIH sendromunun ultrasonografi ile prenatal tanısı literatürde bildirilmiştir (5,6,7). MMIH sendromundan şüphelenilen ve doğum sonrası tanısı kesinleşen bir olgu sunulmaktadır.

Olgular

Aile anamnezinde bir özellik bulunmayan, yaşayan sorunsuz bir kız çocuğu ve 2 düşüğü olan gebe 31. gebelik haftasında tarafımızdan takibe alındı. Ultrasonografik incele-mede fetal biyometrileri gebelik haftasında uygun olan kız fetus tesbit edildi. Fetusda, batının yarısını dolduran ileri derecede dilate mesane, bilateral hidroureter ve her iki böbrekte, pelvis renalis çapı 2.5 cm ölçülen hidronefroz gözlendi (Resim 1). Amnios sıvısı normal sınırlar içinde olarak değerlendirildi. Bu bulgular ile fetusda obstrüktif üropati ve ayırıcı tanısında kız fetus olması ve amnios mayiinin normal sınırlar içinde olması nedeni ile MMIH sendromu düşünüldü. Aile ile durum tartışılarak ultrasonografi eşliğinde 19.5 no'lu spinal iğne ile umblikal venden fetal kan örneklemesi ve aynı numaralı iğne ile fetal mesaneden idrar örneklemesi yapıldı ve 134 cc idrar boşaltıldı.Fetal karyotip 46, XX olarak tesbit edildi.Fetal kanda pH 7.40, hemoglobin 11.8 gr/dl, trombosit 250.000/ mm3, üre 13 mg/dl,kreatinin 0.78 mg/dl,Na 138 meq/l,K 4.20 mg/1,CI 109 meq/l saptandı. Fetal idrarda üre 42 meq/l, kreatinin 2.87 mg/1, Na 51 meq/l,K 3.27 meq/l,CI 36 meq/l ve osmolarite 41 miliosmol bulundu.Fetal idrar sedimentinin sitolojik incelemesinde bazıları bozulmuş, seyrek çok katlı yassı epitel hücreleri saptandı.
Gebeye 32. gebelik haftasında tekrarlanan ultrasonografide bulguların, 31. gebelik haftasındaki bulgular ile aynı olduğu ve mesanenin 134 cc boşaltılmasına rağmen, tekrar batının yarısını doldurduğu görüldü. Mesaneden drenajı sağlayarak böbrek üzerine olan olumsuz etkiyi önlemek amacı ile mesane ile amnios boşluğu arasına vezikoamniotik şant uygulanmasına karar verildi. Ultrasonografi eşliğinde transabdominal olarak trokar ile fetal mesaneye girilerek, fetal mesane ile amnios boşluğu arasına double J kateter yerleştirildi (Resim 2). Kateter yerleştirildikten 5 saat sonra yapılan ultrasonografide fetal mesanenin boş olduğu saptanarak şantın çalıştığı gözlendi. Fetal mesanenin boşalması, fetal batının daha iyi değerlendirilebilmesine olanak sağladı ve fetal barsak loopları belirgin ve dilate olarak gözlendi (Resim 3). Ultrasonografi ile yapılan takiplerde şantın çalıştığı, mesanenin boş olduğu, renal pelvisdeki kaliektazinin gerilediği izlendi. Takiplerde ayrıca amnios sıvısının artarak normalin üst sınırına çıkması ve belirgin, dilate barsak looplarının görülmesi dikkat çekti. Kız fetus olması, amnios mayiinin normalden fazla olması ve dilate barsak looplarının görülmesi MMIH sendromu şüphemizi yoğunlaştırdı.
Gebe, spontan vaginal doğum ile 35 gebelik haftası içinde 2270 gram ağırlığında Apgarı 9 olan bir kız çocuk doğurdu. Yenidoğanın batınında double J katçterin dış ucu görüldü ve fonksiyonel olduğu saptandı (Resim 4). Yenidoğanda yapılan ultrasonografide sol grade 2, sağ grade 1 hidronefroz, sistografide megamesane, direk batın grafisinde hava sıvı seviyeleri ve baryumlu grafide opak maddenin mideyi terk etmediği gözlendi (Resim 5). Gastrointestinal pasajı sağlamak amacı ile 2 günlük yenidoğana laparotomi yapıldı. Laparatomide, çekumun sağ üstte ve Ladd bantlarının bulunduğu intestinal malrotasyon, 5 mm çapında mikrokolon ve megamesane saptandı. Ladd prosedürü, ileostomi ve parsiyel sistektomi uygulandı. Postoperatif dönemde total parenteral beslenmeye başlandı. Barsak pasajının başlamaması nedeni ile postoperatif 14. günde relaparotomi yapıldı.
Adezyonlar ve duodenumda bir bölgede adezyolizize rağmen sebat eden dirseklenme nedeni ile duodenoduodenostomi yapıldı. Postoperatif dönemde barsak pasajının yine başlamaması üzerine yapılan üst pasaj grafisinde opak maddenin mideyi terk etmediği, buna karşılık ileostominin proksimalinden verilen opak maddenin retrograd olarak hiçbir engelle karşılaşmadan mideyi doldurduğu görüldü. Total parenteral beslenmesi devam eden yenidoğana prokinetik ajan Cisaprid denenmesine rağmen başarılı olmadı. Bebek 1. ayında sepsis tablosu ile kaybedildi.
Yapılan otopsisinde tüm barsaklar normalden kısa ve ince, mezenter hipoplastik bulundu. Mikroskopisinde barsakta ve mesanede submukoza ve musküler tabakada normal sayı ve morfolojide ganglion hücreleri saptandı. Mesanede musküler tabakada bazı kas hücrelerinde vakuolü görünüm tesbit edildi (Resim 6). Sepsis bulguları olan pyelonefroz, pyolonefrit, pnömoni, hepatit, menenjit, ensefalit ve miyokardit tesbit edildi.

Tartışma

Megasistik-mikrokolon-intestinal hipoperistaltizm sendromu az rastlanan bir hastalıktır. Megamesane, mikrokolon, intestinal malrotasyon, gastrointestinal hipoperistaltizm, sendromun temel bulgularıdır. Sendromda gastrointestinal ve urogenital sistemde obstrüksiyon oluşturacak mekanik bir neden tesbit edilemez. Temel patoloji mesane ve barsak kasındaki motilite bozukluğudur ve bunun nedeni kesin olarak bilinmemektedir. Bozukluğun, düz kasın kendisinde, kası inerve eden ganglion hücrelerinde veya reseptör seviyesinde olduğunu ileri süren farklı görüşler vardır (8,9). Olgumuzda mesane ve barsak düz kasında ve kasdaki ganglion hücrelerinde sayıca ve morfolojik olarak bir patoloji tesbit edilmemiştir. Urogenital ve gastrointestinal sistemdeki fonksiyonel tıkanıklık yenidoğanda malnütrisyon ve böbrek yetmezliğine neden olur. Mesanede drenaj, ameliyat veya sonda ile sağlanarak böbrek korunabilirse debarsak hipoperistaltizmi medikal tedaviye dirençlidir ve tüm gastrointestinal sistemi tuttuğundan ameliyattan fayda görmez, total parenteral beslenmeyi gerektirir. Başlıca ölüm nedenleri de malnütrisyon, sepsis, ameliyat komplikasyonlan veya total parenteral beslenme komplikasyonlarıdır (10). Olgumuzda da yenidoğan döneminde yapılan baryumlu grafide mideden itibaren pasajın olmadığı tesbit edilerek laparotomi yapılmıştır. Laparotomide intestinal malrotasyon, mikrokolon ve megamesane tesbit edilerek, ileostomi uygulanmıştır. İleostomiden yapılan grafide pasajın açık olmasına rağmen hipoperistaltizmden dolayı barsağın fonksiyon görmemesi nedeni ile total parenteral beslenme uygulanmış ve yenidoğan sepsis nedeni ile exitus olmuştur.
MMIH sendromunda literatürde bildirilen ve prenatal dönemde tesbit edilen ultrason bulguları Tablo l'de gösterilmiştir. En belirgin ve 13 olguda da ortak olan bulgu genişlemiş, dilate mesanedir. Megamesane tesbiti en erken 16. gebelik haftasında bildirilmiştir (5,7). Bir olguda mesane dilatasyonu 25. gebelik haftasından önce yapılan ultrasonografilerde gözlenmezken, ilk olarak 25. gebelik haftasında tesbit edilmiştir (9). İkinci sıklıkla bildirilen bulgu ise hidronefrozdur ve bu bulguda en erken 16. gebelik haftasında gözlenmiştir (5). Hidronefrozun çoğunlukla megamesaneye eşlik etmesine karşın, literatürde bildirilen bir olguda mesane dilatasyonuna rağmen böbreklerin görüntüsü normal bulunmuş ve hidronefroz gelişmemiştir (7). Amnios sıvısı miktarı sendromdaki iki ana patolojiden etkilenir. Intestinal pasajın yokluğu polihidramniosa, mesaneden idrarın atılamaması ise oligohidramniosa neden olur. Bu iki faktörün etkisine bağlı olarak mevcut gebelikte baskın olan patoloji doğrultusunda amnios sıvısı miktarı değişir. Literatürde çoğunlukla polihidramnios bildirilmesine karşın (11,12) amrıios sıvı miktarının normal (13,14) veya az olduğu olgular da vardır (6).
Olgumuzda 31. gebelik haftasında kız fetusda bilateral hidronefroz ve megamesane saptandı ve amnios miktarı normal olarak değerlendirildi. Mesaneye şant uygulanmasından sonraki haftada amnios miktarının artarak polihidramnios seviyesinde olduğu gözlendi. Dilate mesanenin küçülmesi barsaklann daha iyi değerlendirilebilmesine olanak sağladı. Barsak looplan belirgin ve dilate görünümleri ile gastrointestinal bir patolojiye dikkat çekti. Kız fetusta hidronefroz ve mesane dilatasyonunu rağmen amnios miktarının normal olması ve şant uygulanımından sonra barsaklann daha iyi değerlendirilerek dilate görünümü prenatal dönemde MMIH sendromundan şüphelenmemize neden oldu ve bu doğum sonrası yapılan otopside kesinlik kazandı. Kanımızca ultrasonografide megamesane, hidronefroz saptanması, buna karşılık amnios sıvısının normal veya artmış olması ve en önemlisi barsak looplarının dilate ve belirgin görüntüsü MMIH sendromunu düşündürmelidir.

Sonuç

MMIH sendromunun prenatal tanısında başlıca iki nokta üzerinde durmakta fayda vardır. MMIH sendromu otozomal ressesif bir hastalıktır. MMIH sendromlu çocuk doğurmuş olan kadınların sonraki gebeliklerinde erken dönemde mesane dilatasyonunun ve renal pelvisteki genişlemenin tesbiti, hastalığın erken tanısına olanak sağlayıp, gebeliğin sonlandırılabilmesini sağlayacaktır. İkinci nokta ise mesane dilatasyonu ve hidronefroz belirlenen özellikle kız fetuslarda amnios sıvı miktarının normal veya artmış olarak tesbiti ve barsak looplannın belirgin ve dilate görüntüsü MMIH sendromunu akla getirmelidir. Prenatal dönemde bu hastalıktan şüphelenmek, çoğunlukla fatal olan bu sendromda doğum yöntemimizi ve neonatal dönemde yenidoğana yaklaşımımızı etkileyecektir.

Kaynaklar

1. Berdon WE, Baker DH, Blanc W A, Gay B, Santulli TV, Donavan C: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: a new cause of intestinal obstruction in newborn. Re port of radiologic findings in five newborn girls. Am J Roentge nol, 126:957-964, 1976.
2. Winter RM, Knowles SAS: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: confirmation of autosomal recessive inheritance. J Med Genet, 23:360-362,1986.
3. Anneren G, Meurling S, Olsen L: Megacystis-microcolon- intestinal hypoperistalsis syndrome, an autosomal recessive disor der. Clinical reports and review of the literature. Am J Med Genet, 41:251-254,1991.
4. Vintzileos AM, Eisenfeld MD, Herson VC, Ingardia CJ, Fe- instein SJ, Loderio JG: Megacystis-microcolon-intestinal hypo peristalsis syndrome: Prenatal sonographic findings and review of the literature. Am J Perinatal, 3:297-302,1986.
5. Penman DG, Lilford RJ: The megacystis-microcolon- intestinal hypoperistalsis syndrome: a fatal autosomal recessive condition. J Med Genet, 26:66-67, 1989.
6. Young ID, McKeever PA, Brown LA, Lang GD: Prenatal di agnosis of the megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome. J Med Genet, 26:403-406, 1989.
7. Caclsson SA, Hökegard KH, Mattsson LA: Megacystis- microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome. Acta Obstet Gynecol Scand, 71:645-648, 1992
8. Puri P, Lake BD, Gorman F, O'Donnell B, Nixon HH: Me- gacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome. A vise- ral myopathy. J Pediatr Surg, 18:64-68, 1983.
9. Garber A, Shohat M, Sarti D: Megacystis-microcolon- intestinal hypoperistalsis syndrome in two male siblgings. Prenat Diagn, 10:377-387,1990.
10. Gillis A, Grantmyre EB: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: Survival of a male infant. J Pediatr Surg, 20:279-281, 1985. 11. Willard DA, Gabriele OF: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome in a male infant. J Clin Ultrasound, 14:481-485, 1986.
12. Vezina WC, Morin FR, Winsberg F: Megacystis- microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome. Antenatal ultra sound appearance. Am J Roentgenol, 133:749-750, 1979.
13. Krook PA: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome in male infant. Radiology, 136:649-650,1980.
14. Manco LG, Osterdahl P: The antenatal sonographic features of megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome. J Clin Ultrasound, 12:595-598, 1984.
15. Nelson LH, Reiff RH: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome and anechonic areas in the fetal abdo men. Am J Obstet Gynecol, 144:464-467, 1983.
16. Vinograd I, Mogle P, Lernau OZ, Nissan S: Megacystis- microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome. Arch Dis Child, 59:169-171, 1984.

	Dosya / Açıklama
	Resim 1 Ultrasonografide fetusda batının yarısını dolduran ileri derecede dilate mesane ve pelvis renalis çapı cm ölçülen hidronefroz görülmektedir.
	Resim 2 Ultrasonografi eşliğinde transabdominal olarak trokar ile fetal mesaneye girilerek,fetal mesane ile amnios boşluğu arasına yerleştirilen double J kateterin mesanedeki ucu görülmektedir.
	Resim 3 Fetal mesane boşaldıktan sonra fetal barsak looplarının belirgin ve dilate görünümü dikkat çekicidir.
	Resim 4 İntrauterinyerleştirilen double J kateterin dış ucunun görüldüğü 2270 gram ağırlığında kız yenidoğan
	Resim 5 Yenidoğanda yapılan baryumlu gastrointestinal sistem grafisinde,opak maddenin mideyi terk etmediği görülmektedir.
	Resim 6 Mesanede musküler tabakada bazı kas hücrelerinde vakuollü görünüm tesbit edildi.
	Tablo 1 MMIH sendromunda prenatal dönemde tesbit edilen ultrason bulguları ve gebeliklerin sonuçları