Kollodion fetüs olgu sunumu

Amaç

İktiyozisler epidermisin deskuamasyonu ve anormal diferansiyasyonuna bağlı kornifikasyonu ile karakterize, klinik, genetik ve etyolojik olarak büyük ve heterojen bir grup bozukluktur. Harlequin iktiyozis’i gibi çok ciddi konjenital formlardan iktiyozis vulgaris gibi daha hafif ve konjenital olmayan formlara kadar giden çok geniş bir spektrumu vardır. Harlequin fetüs ismi çocuğun karakteristik yüz şeklinden ve üçgenimsi baklava şekilli hiperkeratozis patterninden kaynaklanır. Çocuğun ağzı açıktır ve palyaço gülümsemesine benzer. Hastalık otozomal resesif geçişlidir ve epidermisteki bozukluk prenatal dönemde başlar.

Yöntem

Yenidoğan iktiyozları: a) Kollodion bebek (collodion baby): Doğuştan lezyonlu doğan bebeklerde görülen bir tablodur. Bebek parşömene benzer bir membranla kaplanmıs olup, ektropion, göz kuruluğuna, eklabion ise emme bozukluğuna yol açabilir. Kulak ve burun içindeki membran, skuam birikimi otit ve nefes alma güçlügüne sebep olabileceginden bu bölge membranları temizlenmeli ve diger bölgedeki skuamlar yumuşatıcı ilaçlarla ortadan kaldırılmalıdır. b) Palyaço bebek (Harlequin fetüs): Bebek çok kalın skuamlarla kaplıdır (kuru ağaç kabuğu gibi). Eklabion ve ektropion çok ciddidir, kulak-burun belirgin değildir genel durum çok kötüdür. Eskiden çoğu ölen bebeklerin son zamanlarda bir kısmı oral olarak kullanılan retinoik asit (asitretin) ile günde 1–5 mg/kg dozda verilerek kurtarılabilmektedir. Harlequin tipi ölümcül olabilirken kollodion tipi daha iyi prognozludur.

Bulgular

27 yaşında G1P0 olan hasta dış merkezden tarafımıza oligohidroamniozis ve intrauterin gelişme geriliği nedeniyle 25. gebelik haftasında refere edilmiştir. Ultrasonda özellik saptanmayan hasta tekrardan 36. gebelik haftasında polihidroamniozis ve erken membran rüptürü nedeniyle gelmiştir. Hasta sezaryen ile Apgar 7–9, 2610 g kız bebek doğurmuştur. Bebek doğduğunda vücudu yer yer saran beyaz sarı renkte plaklar plaklar arasında yer yer derin fissürler izlendi. Yüzde palyaço gülümsemesi görünümü ve ağızda açıklık gözlerde ektropiyon ile uyumlu görünüm izlendi. Bilateral el ve ayaklarda kontraktür mevcut idi (Şekil 1 PB-05). Bebek yoğun bakımda yattığı süre içinde dehidratasyondan korunmak için parenteral nutrisyon ile beslendi. Cilt için nemlendiriciler ve antibiyotikli merhemlerle pansuman ve debridman yapıldı. Bebek infeksiyondan korunmak için steril örtülerle sarıldı. Genel durumu iyi olan bebek 10 gün sonra taburcu edildi.

Sonuç

Harlequin fetüs yaklaşık 300.000 doğumda bir görülür ve konjenital iktiyozislerin en ciddi formlarından biridir. Hastalığın prenatal tanısını koymak çok nadir görüldüğü ve tipik ultrason görüntüsü olmadığı için zordur. Konjenital iktiyozisli bir bebeğin doğumu aileyi sonraki gebeliklerinde prenatal bakım alma konusunda alarme etmelidir. Sonraki gebelikte amniosentez ile elde edilen cilt biyopsisinde hiperkeratozisi saptamak mümkündür. Risk faktörü olmayanlarda prenatal tanısını koymak zordur ancak; yenidoğanda klinik görünümle tanı kolayca konur. Biz burada çok nadir görülen bir olguyu sunmayı amaçladık. Moleküler genetikteki ilerlemeler ve fetal deri biyopsisi gibi invazif yöntemlerin kullanılması hastalığın prenatal tanısını koydurabilir. Üç boyutlu ultrasonografideki ilerlemeler ise noninvazif prenatal tanıya yardım edebilir. Sonuç olarak amnion sıvısında ekojenite artışı ve fetal deri kalınlaşması olan olgularda iktiyozis akla gelmelidir ve prenatal olarak tanı konması mortaliteyi azaltır.

Anahtar Kelimeler

İktiyozis, colledion fetüs, yenidoğan.