X’e bağlı myotubuler myopati prenatal dönemde moleküler tanı: Olgu sunumu

Merve Saka Güvenç, Altuğ Koç, Berk Özyılmaz, Kadri Murat Erdoğan, Özge Özer Kaya, Özgür Kırbıyık, Taha Reşid Özdemir, Yaşar Bekir Kutbay, Cenk Gezer, Atalay Ekin, Gürsoy Pala, Alkım Gülşah Şahingöz

Bilgiler
Özet

Künye

X’e bağlı myotubuler myopati prenatal dönemde moleküler tanı: Olgu sunumu. Perinatoloji Dergisi 2017;25(3):S36 DOI: 10.2399/prn.17.S001001

Yazar Bilgileri

Merve Saka Güvenç¹,

Altuğ Koç¹,

Berk Özyılmaz¹,

Kadri Murat Erdoğan¹,

Özge Özer Kaya¹,

Özgür Kırbıyık¹,

Taha Reşid Özdemir¹,

Yaşar Bekir Kutbay¹,

Cenk Gezer²,

Atalay Ekin²,

Gürsoy Pala²,

Alkım Gülşah Şahingöz²

Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İzmir
Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Perinatoloji Kliniği, İzmir

Yazışma Adresi

Merve Saka Güvenç, Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İzmir,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç

X’e bağlı santronükleer miyopati (XLCNM) (aynı zamanda miyotübüler miyopati [MTM] olarak da bilinir), şiddetli ile hafif arasında değişen kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Şiddetli (klasik) XLCNM prenatal olarak polihidramnios ve fetal hareketin azalması ile kendi belli etmekle birlikte, hipotoni ve solunum sıkıntısı olan yenidoğanlarda görülür.

Olgu

Olgumuz 34 yaşında gebeliğin ilk trimesterında ailesinde kas hastalığı öyküsü ile başvurdu. Kendisinde MTM1 geninde IVS7+1G>A heterozigot mutasyonu tespit edilen olguya gebeliğin 16 haftasında amniyosentez planlandı. Fetusta da mutasyon tespit edilmesi sonucu gebelik konsey kararıyla sonlandırıldı.

Sonuç

Tek gen hastalıkları için prenatal dönemde moleküler tanı testleri günümüzde oldukça yaygın kullanılmaktadır. Bu olgu sunumunda prenatal tanıda moleküler testlerin yerinin belirlenmesi ve taşıyıcılık tespitinden tanıya kadar uygulanan iş akışının tartışılması planlanmıştır.