"Siklops" ve "proboscis" le birlikte alobar holoprosensefali, omfalosel ve tek ventrikül saptanan "trizomi 13"lü fetusta ilk trimester sonografi bulguları

Alobar holoprozensefali - siklops- probiskus birlikteliği sıklıkla diğer malformasyonların eşlik ettiği, insidansı büyük değişimler gösteren nadir, ölümcül bir konjenital anomalidir. Bu anomali "mediobasal prozensefalon" dan türeyen yapıların oluşumundaki bozukluklara dahil edilir. Prozensefalon nöral tübün ön uç kısmıdır; prosensefalondan telensefalon ve diensefalon gelişir. Telensefalon serebral hemisferler ve striatuma kaynak oluştururken, thalamus, hipotalamus, globus pallidum ve göz diensefalondan köken almaktadır. Bu bölgenin anormal gelişimi farklı şiddette farklı malformasyonların nedenidir; bu malformasyonlar içinde en ağırı: siklops (tek göz), probiskus ile seyreden alobar holoprosensefalidir. Sunumda, 37 yaşında 5 normal çocuğu olan, bilinen teratojen ve ilaç maruziyeti ve eşi ile akrabalığı olmayan bir kadının 6. gebeliğinde 13. gebelik haftasında siklops, probiskus ve alobar holoprozensefali saptanan fetusun sonografik ve sonrasında da postmortem bulguları sunulmaktadır. Tek ventrikül ve omfalosel de beyin anomalilerine eşlik etmektedir. Karyotip analizi trizomi 13 olarak bildirilmiştir.

Anahtar Kelimeler

Trizomi 13, holoprosensefali, siklopi