Nedeni açıklanamayan tekrarlayan abortuslar, çocuk sahibi olmayı arzu eden her 200 kadından 1'ini etkileyen bir kadın sağlığı problemidir. Kromozomal anomaliler habitual abortus oluşumunda önemli bir etyolojik faktördür. Bu çalışmada tekrarlayan abortus öyküsü bulunan çiftlerde kromozomal anomali sıklığı incelenmiştir.GENTAN Genetik Tanı Merkezine 2000-2004 yıllarında refere edilen 2 ve daha fazla abortus öyküsü bulunan 204 çiftte sitogenetik analiz yapılmıştır. Konvansiyonel periferik kan kültürü, GTG ve C bantlama uygulanarak kromozomlar elde edilmiş, ISCN'e göre karyotip analizi değerlendirilmiştir. Eşlerden birinde kromozomal değişim saptanan çift sayısı 29 dur. 14 çiftte (%6.8) eşlerden birinin karyotipinde Robertsonian translokasyon (2 olgu), Resiprokal translokasyon (9 olgu), marker kromozom (1 olgu) ve seks kromozom mozaisizimi (2 olgu) tanımlanmıştır. Karyotipde değişim saptanan 15 olguyu ise heterokromatin polimor-Şzmi (8 olgu) ve inversiyonu [inv(9)](7 olgu) şeklinde olan normal varyant karyotipler oluşturmuştur. Sonuç, literatür bilgileriyle uyumlu olup, tekrarlayan abortus olgularının takibinde eşlerin sitogenetik değerlendirilmesinin önemini göstermektedir.
Anahtar Kelimeler
-