Achondrogenesis type III: Prenatal ultrasonografi K tanısı

Achondrogenesis 0.23/10.000 oranında görülen nadir bir konjenital sendromdur. Otozomal resesiv kalıtını gösteren bu sendromda şiddetli micronıelia, gövdenin kısalığı, buna karşılık kafanın oransız şekilde büyük oluşu dikkati çeken özelliklerdir. G.K., 26 yaşında, G1P0, o zamana kadar yapılan kontrolleri normal olarak değerlendirilen hasta 27 haftalık gebe iken fetal anomali kuşkusu nedeni ile refere edildi. Yapılan malformasyon USG'sinde kafa ve vücut derisinde yaygın ödem, polyhydramnios, normal intracranial ve oküler ölçümleri olan hyper extansiyonda baş görüldü. Fetal extremitelerin uzun kemiklerinin ileri derecede kısa olduğu ve uzun eksenlerinin eğilmiş olduğu saptandı. Uzun kemiklerin mantar gövdesi biçiminde oldukları ve kısa olan kostalarda kırıkların olmaması dikkati çekti. Kordosentez ile yapılan karyotip sonucu 46,XX olarak geldi. Konsey kararı ve hastanın da isteği ile gebelik sonlandırıldı. Radyolojik ve patolojik incelemeler ile prenatal olarak tanınan bütün deformiteler gösterildi.

Anahtar Kelimeler

-